رامین شکری پور - گروه بیوتکنولوژی، دانشکده علوم و فناوری زیستی، دانشگاه شهید اشرفی اصفهانی، اصفهان، ایران
رامش رنجبر - کارشناسی ارشد گروه بیوتکنولوژی، دانشکده علوم و فناوری زیستی، دانشگاه شهید اشرفی اصفهانی، اصفهان، ایران

نزدیک بینی یکی از عیوب انکساری که موجب تاری دید در مشاهده اجسام دور می شود. این اختلال شایع ترین اختلال چشمی انساندر جهان و یک مشکل قابل توجه در بهداشت عمومی است زیرا با افزایش خطر از دست دادن بینایی همراه است. در این مطالعه بهبررسی موردی این بیماری و نقش ژنتیک در این اختلال می پردازیم.نزدیک بینی به دلیل زیاد بودن تحدب قرنیه چشم که منجر می شود نقطه کانونی عدسی روی شبکیه قرار نگیرد ایجاد می شود وموجب تاری دید در مشاهده اجسام دور می شود. این اختلال بینایی یک فنوتیپ پیچیده است که تحت تاثیر عوامل محیطی و ژنتیکیقرار دارد. طبق مطالعات وراثت پذیری ثابت شده است که این بیماری معمولا به صورت غالب به ارث می رسد.نزدیک بینی شدید یکیاز دلایل اصلی نابینایی است و افراد مبتلا به این اختلال در معرض خطرات بیشتری برای سایر مشکلات جدید چشم از جمله آبمروارید زودرس، گلوکوم، جدا شدن شبکیه و تخریب ماکولا است.مطالعات نشان میدهد که میزان کلاژن و اسید هیالورونیک در زجاجیه بیماران مبتلا به نزدیک بینی در مقایسه با چشم های غیرنزدیک بین به طور قابل توجهی کمتر است و این نشان میدهد که چشم های نزدیک بین در مقایسه با چشم های غیر نزدیک بین تحتتاثیر روند تخریب قرار می گیرند. علاوه بر این حجم حفره زجاجیه در چشم های بسیار نزدیک بین یا دچار نزدیک بینی شدید افزایشمی یابد که تخریب زجاجیه و سوراخ های ماکولا را توضیح می دهد که با وجود این حفره ها بیماران در صورت عدم درمان جراحیدچار کاهش شدید بینایی و در نهایت جدا شدگی شبکیه می شوند. همچنین نزدیک بینی با نازک شدن صلبیه همراه است. صلبیهانسان از یک لایه واحد از بافت همبند فیبری با فیبروبلاست و میوفیبروبلاست در یک ماتریس اسکلر خارج سلولی کلاژنی تشکیلشده است.بسیاری از ژن هایی که با عیوب انکساری چشم انسان ارتباط دارند می توانند در شبکه های بیولوژیکی مشترک قرار گیرند. بزرگترینمجموعه این ژن ها در رشد بافت همبند و سازماندهی مجدد ماتریکس خارج سلولی نقش دارد. این گروه شامل ژن هایی است کهمتالوپروتئینازهای ماتریس، فاکتورهای رشد و گیرنده های فاکتور رشد و کلاژن ها را کد می کنند. همچنین طبق مطالعات انجام شده ژن های دیگری از جمله (MYP۱۹, SLC۳۹A۵, CPSF۱, SCO۲, CCDC۱۱۱) نیز در نزدیک بینی شدید نقش دارد. با توجه به مطالعات وراثت پذیری ثابت شده است نزدیک بینی معمولا به صورت غالب به ارث می رسد. افراد مبتلا به نزدیک بینی شدید با خطر از دست دادن بینایی همراه با سایر مشکلات جدی چشم روبرو هستند.

نزدیک بینی، بیان ژن، عیوب انکساری