معین الدین صفوی - استادیار مرکز طبی کودکان دانشگاه علوم پزشکی تهران
اکبر صفایی - استاد دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی شیراز
غلامرضا فتح پور - مرکز تحقیقات هماتولوژی دانشگاه علوم پزشکی شیراز

چکیده سابقه و هدف آتاکسی تلانژکتازی، یک بیماری همراه با ناپایداری کروموزمومی است که باعث استعداد ابتلا به بدخیمی می شود. مورد بیمار پسری ۷ ساله، ساکن شیراز و مورد آتاکسی تلانژکتازی بود که به دلیل تب و لنفادنوپاتی در بیمارستان بستری شد. آسپیراسیون مغز استخوان ۶۰% بلاست را نشان داد که ایمونوفنوتیپی مطابق با لوسمی لنفوبلاستی حاد سلول T داشت. در بررسی سیتوژنتیک مغز استخوان، اختلالات کروموزومی پیچیده به صورت ۴۲,XY,-۵, del(۶)(q۲۲), der(۸)t(۸;۱۷)(q۲۴;q۱۲~q۲۲),t(۹;۱۶)(q۱۲;q۲۴),dic(۱۲;۱۴)(p۱۱;q۲۴),+۱۳,-۱۴,-۲۲ دیده شد. علی رغم شیمی درمانی، پس از دو عود لوکمی بیمار فوت کرد. نتیجه گیری لوسمی لنفوبلاستیک حاد سلول T در زمینه آتاکسی تلانژکتازی، به علت ناپایداری کروموزومی می تواند با اختلالات کاریوتایپی پیچیده همراه باشد که منجر به عود مکرر و پیش آگهی نامطلوب می شود.

Ataxia Telangiectasia, Cytogenetic Aberrations, Leukemia, آتلاکسی تلانژکتازی, ناهنجاری های سیتوژنتیک, لوسمی