مروری بر جهش های شایع ژنPAHدر ایران
محل انتشار: پنجمین کنگره ملی زیست شناسی و علوم طبیعی ایران
سال انتشار: 1396
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: فارسی
مشاهده: 473
فایل این مقاله در 8 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
BSCONF05_007
تاریخ نمایه سازی: 22 دی 1396
چکیده مقاله:
نقص فنیل آلانین هیدروکسیلاز شایع ترین اختلال در متابولیسم اسید آمینه است که به دلیل وقوع جهش های مختلف در ژن PAH ایجاد می شود. تاکنون بیش از 600 جهش مختلف در ژن PAH شناسایی و د ر پایگاه داده PAH و HGMDثبت شده است. از موارد کاربرد و اهمیت شناسایی جهش ها در بیماران PKU می توان به ارزیابی فنوتیپ های متابولیکی، تشخیص ناقلین، مشاوره های پیش از ازدواج و بارداری برای خواهر و برادران بیمار مبتلا به PKU و هم چنین تشخیص قبل از تولد اشاره نمود. در این پژوهش بر اساس مطالعات گذشته ،ژن PAH و جهش های رایج آن در جمعیت ایران مورد بررسی قرار گرفت
نویسندگان
نسترن مددی
کارشناس ارشد علوم سلولی و مولکولی، گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی،دانشکده علوم زیستی، واحد تنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی، تنکابن، ایران
زینب خزایی کوهپر
استادیار، گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی،دانشکده علوم زیستی ، واحد تنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی، تنکابن، ایران
نجمه رنجی
استاد یار، گروه زیست شناسی، دانشکده علوم پایه، واحد رشت، دانشگاه آزاد اسلامی رشت، ایران