(گزارش یک مورد سندرم هوچینسون-گیلفورد پروجریا (گزارش موردی

پیری فرایندی است که از زمان باروری آغاز و تا مرگ ادامه داردو تحت تاثیر عوامل محیطی و ژنتیکی قرار دارد(1) سندرم هوچینسون پروجریا برای اولین بار در سال 1886 در ادبیات پزشکی وارد شده است. بیمارمبتلا دارای مشخصات فیزیکی و ظاهر یک فرد سالخورده است(2). این بیماری یکی از عجیب ترین بیماری ها در جهان است و علی رغم اینکه فقط حدود 350 کودک در دنیا به این بیماری مبتلا هستند، بسیاری از دانشمندان و داروسازان همچنان در خصوص علل بروز بیماری و درمان آن کنجکاو هستند. در این بیماری اگزون 11ژن LMNA دچار جهش خودبه خودی می گردد و باعث تولید نسخه غیر طبیعی پروتئین لامین می شود که سبب ایجاد ناپایداری هسته ای، می شود و افزایش مرگ سلولی را در پی خواهد داشت، نتیجه اختلال در ژن LMNA منجر به بروز طیف وسیعی از بیماری ها از جمله دیستروفی عضلانی، نوروپاتی محیطی، سندروم لیپیدو استروفی و اختلال پیری زودرس میگردد. از اولین درمان هایی که برای این بیماری از آن بهره برده شد FTI بود که یک داروی ضد سرطان است، همچنین استفاده از استاتین ها، داروهای ضد التهاب غیر استروئیدی، آنتی بیوتیک های ماکرولیدی روی مدل های حیوانی موثر بوده اند، جدید ترین درمان ها شامل RNAتراپی، ژن تراپی و استفاده از سلول های بنیادی در حال بررسی هستند(3). سکته مغزی و نارسایی قلبی عامل مرگ ومیر در 75٪ موارداست. مشکلات قلبی عروقی در 5 سال اول زندگی وجود ندارد، اما به تدریج از سن 6-8 آغاز می شود و سن متوسط بقا در این بیماران 13 سال است(4) با توجه به نادر بودن این سندروم در جهان ارایه گزارش از این بیماران می تواند به شناخت هرچه دقیق تر ویژگی های خاص مبتلایان به این سندروم بیانجامد.

کلیدواژه ها:

پروجریا ، پیری زودرس