گزارش وضعیت بالینی یک مورد با کاریوتیپ (XX,del(11)(q23.2؛46: گزارش مورد و مروری بر مشخصات بالینی موارد مشابه سیتوژنتیکی
محل انتشار: دوازدهمین کنگره ژنتیک ایران
سال انتشار: 1391
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: فارسی
مشاهده: 967
فایل این مقاله در 8 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
CIGS12_0733
تاریخ نمایه سازی: 5 بهمن 1392
چکیده مقاله:
نشانگان جاکوبسن یک بیماری ژنتیکی نادر است که به دلیل از دست رفتن تعداد زیادی از ژنها در اثر حذف ناحیه ی بزرگ از کروموزوم 11، فنوتیپ های پیچیده و متنوعی بروز می نماید. هدف: در این مقاله مخصات بالینی و سیتوژنتیکی دختری که با علائم نشانگان ترنر نظیر پرده گردنی به مرکز ما ارجاع داده شده بود، ارائه می گردد. روش: بررسی های سیتوژنتیکی فیتوهماگلوتین (phytohemagglutinin :PHA) نمونه خون محیطی با استفاده از پروتوکول استاندارد انجام شد. نتیجه تقیق: بررسی های سیتوژنتیکی نشان داد که در این دختر حذف ناحیه 11q23.2 تا انتهای 11q رخ داده است. بنابراین اریوتیپ وی (XX,del(11)(q23.2؛46 خواهد بود. والدین وی دارای کاریوتیپ طبیعی بوده اند. در این دختر علاوه بر بسیاری از ناهنجاری های بالینی مشخصه نشانگان حذف 11q، علائمی نظیر ضعف در دید و ناشنوایی را که از مشخصه های این نشانگان نیست، نیز دیده می شود. در این مقاله علاوه بر پرداختن به علائم بالینی این مورد، به تعدادی از مارد مشابه سیتوژنتیکی نیز اشاره می شود.
کلیدواژه ها:
نویسندگان
فروزنده محجوبی
بخش سیتوژنتیک سازمان انتقال خون، تهران، ایران - بخش ژنتیک پزشکی، پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری
فائقه رزازیان
بخش سیتوژنتیک سازمان انتقال خون، تهران، ایران
راحله ترابی
بخش ژنتیک پزشکی، پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری
مراجع و منابع این مقاله:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :