ردیابی ژنهای عامل سندروم گلاینزمن از طریق اتصال ژنی (linkage) با کمک STR های متصل به ژنهای مربوطه و تعیین موتاسیون باروش تعیین توالی کل ژن

بیماری گلانزمن GT یک سندروم خونریزی دهنده ی وراثتی اتوزومال مغلوب نادر است که به دلیل فقدان تجمع پلاکت ایجاد می شود. اساس مولکولی این بیماری نقص در پروتئین کمپلکسαIIbβ3 integrinمی باشد که توسط ژنهایITGA2B,ITGB3کدگذاری می شود. این ژنها بر روی نواحی17q 17 و 21.32 q21.31 واقع اند. شیوع این بیماری نادر در برخی جمعیت ها مانند عراق، اردن، ایران، فلسطین، هند و کولی های فرانسه به دلیل فراوانی ازدواجهای خویشاوندی، بیشتر گزارش شده است. جهش های متنوعی (بیش از 150 جهش مختلف) در این دو ژن گزارش شده است.جهش های نقطه ای، حذف، اضافه شدگی و با شیوع کمتر حذفهای بزرگ از جمله انواع جهش های مسوول ایجاد این بیماری می باشنددر مطالعه ی حاضر افراد معرفی شده با شک به بیماری گلانزمن ابتدا با استفاده از اتصال ژنیSTR و (linkage)های متصل به ژن هایITGB و 3 ITGA2Bغربال و ژن درگیر در بیماری مشخص گردید. سپس با استفاده از روش تعیین توالی مستقیم وLong PCRوجود جهش نقطه ای و یا حذف در افراد مبتلا بررسی شدبا توجه به فراوانی کم بیماری و تعداد زیاد اگزونهای این دو ژن ( 45 اگزون)، استفاده از روشهای غیر مستقیم از جملهSTRمی تواند به تشخیص سریعتر کمک نموده و هزینه ی تشخیص را کاهش دهد

کلیدواژه ها:

ITGA2B ، ITGB3 ، mutation ، STR ، Glanzmann thrombasthenia