بررسی حساسیت و اختصاصیت روشHigh Resolution Melting Analysisدر شناسایی انواع جهش های مختلف ژنRB1

روش های متنوعی برای شناسایی جهش ها ابداع شده است که هریک از آنها دارای مزایا و معایب خاص خود هستند. یکی از روش هایی که اخیراً ابداع شده و در مطالعات مختلف به کارآیی بالای آن اشاره شده است روشHigh Resolution Melting AnalysisیاHRMاست. در مطالعه حاضر برای اولین بار در ایران به منظور شناسایی جهش ها تمامی اگزون های ژنRB1 با استفاده از روش تعیین توالی بررسی شده است. در ادامه به منظور بررسی حساسیت و اختصاصیت روشHRMدر شناسایی انواع جهش های ژنRB1 تمامی 27 اگزون این ژن توسطHRMمورد بررسی قرار گرفتند و سپس نتایج با روش تعیین توالی مقایسه گردید. در این پژوهش تمامی 27 اگزون موجود در ژنRB1 در 25 بیمار با استفاده ازDNAنمونه خون آنها بررسی شده اند که در روش توالی یابی 18 نمونه دارای جهش شناسایی شدند و سایر نمونه ها فاقد جهش بودند. از 18 نمونه ای که در توالی یابی مستقیم دارای جهش بودند در روشhrm 16نمونه دارای جهش شناخته شدند. تشخیص این تعداد از جهش ها توسط روشHRM بیانگر این واقعیت است که حساسیت روش HRM88,88 % و اختصاصیت آن 100 % میباشد. میزان حساسیت و اختصاصیت این روش برای تشخیص جهش های نقطه ای به ترتیب ، 90,9 % و 100 % و برای جهش های تغییر قاب خواندن به ترتیب 85,71 % و 100 % محاسبه شده است. نتایج این مطالعه نشان داد کهHRMروشی بسیار حساس و مقرون به صرفه برای شناسایی جهش ها می باشد

کلیدواژه ها:

ژنRB1 ، رتینوبلاستوما ، روش های تشخیص جهش های ژنتیکی ، توالی یابی ، HRMA