جهش965insAدر ژن SLC26A4 یک جهشFounderدربین خانواده های آذری شمال غرب ایران

سابقه و هدف : جهش در ژنSLC26A4علت هر دو سندرم پندرد [ از دست دادن شنوایی حسی عصبی ، همراه باEVAو گواتر و کاهش شنوایی غیر سندرمی اتوزومال مغلوبARNSHL در لوکوسDFNB4 میباشد . سندرم پندرد رایج ترین نوع کاهش شنوایی سندرمی است .مواد و روش ها : بعد از ارزیابی جامع بالینی و ژنتیکی ، 15 فرد آذری مبتلا به ناشنوایی متعلق به چهار خانواده از منطقه شمال غرب ایران مورد بررسی قرار گرفتند. جهت تایید علت ناشنوایی به کمک مارکرهای STR بررسی پیوستگی به جایگاهDFNB4 انجام شد، شناسایی جهش های ژنتیکی در ژن SLC26A4 با روش توالی یابیSangerبرای 21 اگزون ، مرزهای اگزون- اینترون و منطقه پروموتور انجام شد. نتایج و بحث : جهش تغییر قالبp.N322Fs7X965insA واقع در اگزون8 ،در هر چهار خانواده شناخته شد. سه خانواده برای این جهش هموزیگوت و یک خانواده هتروزیگوت مرکبL597S/965insAبود. تا به امروز این جهش فقط در استانهای شمال ایران گزارش شده است ، بنابراین ما در این تحقیقFounderبودن این جهش را مورد بررسی قرار دادیم. جهت بررسی هاپلوتایپ ژنومی مارکرهایSNPدر ناحیه اطراف این جهش ( در درون ژنSLC26A4 و منطقه اطراف آن ) توالی یابی شدند که در نتیجه 7 مارکر پلی مورفیسمی به صورت مشترک در طول دو آلل افراد مبتلا هاپلوتایپ یکسانی نشان دادند. که میتوان نتیجه گیری کرد که جهش insA965 , یک جهشFounderدر منطقه شمال غرب ایران است

کلیدواژه ها:

سندرم پندرد ، ژنSLC26A4 ، آنالیز پیوستگی ، جهشFounder ، ایران