بررسی به روش آنالیز پیوستگی برای شش ژن شایعGIPC3-GPSM2-MSRB3-SLC26A5-GRXCR1-PTPRQ در 100 خانواده ناشنوای ایرانی با توارث اتوزومی مغلوب

ناشنوایی شایعترین اختلال حسی درانسان است که شیوع آن 1 در هر 500 تولد زنده میباشد. در کشور های توسعه یافته، تقریبانیمی از ناشنواییهای ژنتیکی به صورت غیرسندرومی است که در بیشتر موارد( 70 %) با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. ناشنوایییک بیماری بسیار هتروژن می باشد و تاکنون بیش از 50 ژن مسئول برای ناشنوایی غیر سندرومی اتوزومی مغلوب شناسایی گردیده است. هدف از انجام مطالعه فوق بررسی میزان شیوع شش ژنGPSM2-PTPRQ-GIPC3-MSRB3-SLC26A5-GRXCR 1در صد خانواده نا شنوای ایرانی با توارث اتوزومال مغلوب که حداقل دارای دو فرزند مبتلا در خانواده می باشند، است.این مطالعه با روش آنالیز پیوستگی و با انتخاب سه مارکر پیوسته به هر ژن اجرا میشود. در صورت مشاهده الگوی پیوستگی با مارکرهایSTRمورد مطالعه، توالی یابی کل ژن به منظور شناسایی جهش مربوطه انجام خواهد گرفت. تا کنون مراحلset upمارکرهای موردمطالعه برای تمامی ژن های فوق به پایان رسیده است و بررسی پروباند خانواده های مورد نظر در دست اقدام می باشد

کلیدواژه ها:

ناشنوایی ، غیر سندرمیک ، اتوزومال مغلوب