معرفی تستهای ژنتیکی – گذشته، حال و آینده

امروزه علم ژنتیک و مباحث پیرامون آن بطور گسترده در علوم مختلف و بویژه در حوزه علوم پزشکی (تحقیقاتی و بالینی) نفوذ قابل توجهی داشته است. با توجه به شیوع بالای بیماریهای ژنتیکی ارثی و غیر ارثی بویژه در کشور ما که شیوع ازدواجهای فامیلی نسبتا بالامیباشد، کاربرد انواع تستهای ژنتیکی در زمینههای تشخیص، درمان، پیش آگهی و بسیاری از حوزههای دیگر اهمیت بسزایی یافته است.با این وجود سیر تحول در حوزه تستهای ژنتیکی چنان سرعتی دارد که معرفی هرچه گسترده تر انواع تستهای ژنتیکی میتواند کمک موثری برای همراه شدن جامعه علمی کشور با این تحولات گسترده باشد. این مقاله برآن است تا پس از معرفی مختصری از انواع تستهای ژنتیکی بر اساس هدف کاربردی آنها، به معرفی فرایندها، کاربردها، معایب و مزایای برخی از پرکاربردترین تستهای ژنتیکی در دو حوزه سیتوژنتیک و ژنتیک ملکولی بپردازد. از جمله در حوزه سیتوژنتیک به معرفی تستهای کاریوتایپنگ، فلوسیتومتریCGH ،FISH و در حوزه ژنتیک ملکولی انواع روش های مبتنی برPCRکمی سازیPCR و PCRچندگانه مثلMLPA/MAPH انواع روش های مبتنی بر تکنولوژی ریزآرایهMicroarray و تکنیکهای نسل جدید توالییابیNGS پرداخته خواهد شد.

کلیدواژه ها:

روشهای مبتنی بر تکنولوژی ریزآرایه ، کاریوتایپنگ ، NGS ، MLPA ، FISH