مارکر کروموزوم در یک بیمار با تاخیر رشد

سال انتشار: 1393
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: فارسی
مشاهده: 2,628

متن کامل این مقاله منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل مقاله (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.

استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:

لینک ثابت به این مقاله:

شناسه ملی سند علمی:

CIGS13_1287

تاریخ نمایه سازی: 7 بهمن 1393

چکیده مقاله:

مارکر یک تکه کروموزومی بامنشائ نامشخص میباشد.که با توجه به اینکه منشا کروموزومی ان از کجا باشد علائم فنوتیپی متفاوتی در حامل ایجاد میکند.یک مارکر درواقع یک تریزومی جزئی میباشد.در اینجا ما می خواهیم پسر بچه 3 ساله ای را با تاخیر رشد عصبی وتغییرات اسید آمینه ای و استرابیسم معرفی کنیم. . با کشت کروموزومی خون محیطی و انالیز کروموزومی در همه سلول های مورد بررسی یک تکه مارکر کروموزومی با منشائ نامشخص پیداشده استC banding تکه مورد نظر حاکی از ناحیه یو کروماتین و هتروکروماتین با هم میباشد. مارکر فوق یک دی سانتریک کروموزوم می باشد.با مطالعه کروموزومی پدر ومادر مشخص شده که این یک مورد نوظهور بوده ومنشائ پدری مادری ندارد . علایم کلینیکی بیمار در رابطه با این مارکر بحث خواهد شد

نویسندگان

ف نصیری کناری

Cytogenetic Lab, Iranian Blood Transfusion Organization Research Center