آنالیز سیتو ژنتیکی نارسایی آمنوره اولیه و ثانویه در زنان ایرانی

فقدان دوران قاعدگی برای یک دوره یا بیشتر آمنوره نامیده می شود. آمنوره اولیه به معنی عدم وقوع آن تا سن 61 سالگی است . آمنوره ثانویه به شرایطی اطلاق میشود که فرد در گذشته دوران قاعدگی را تجربه کرده و سپسبروز آن متوقف شود. آمنوره یک نشانه است نه بیماری که میتواند به علت ناهنجاریهای غدد هیپوتالاموس و هیپوفیز، اختلالات غدد جنسی و بدشکلیهای رحم و تخمدان ایجاد شود. با توجه به اهمیت بالینی باروری درزندگی و عدم باروری زنان آمنوره به دلیل عدم عملکرد تخمدان، این مطالعه با هدف تعیین فراوانی و نوع ناهنجاریهای کروموزومی در زنان مراجعه کننده به آزمایشگاه سیتوژنیک مرکز تحقیقات سلولی و مولکولیدانشگاه علوم پزشکی قزوین انجام شده است. آنالیز کاریوتایپ و ارتباط آن با فنوتیپ بر روی 660 زن بیمار ایرانی با آمنوره اولیه و ثانویه انجام شد. کرموزومهای متافازی با تکنیک G-banding آماده و آنالیز شده و برای بررسی موزائیسم 600 سلول از سلولهای لنفوسیت بررسی شد. کاریوتایپ 16 زن82/72% نرمال بود و ناهنجاریهای کروموزومی در19بیمار از110بیمار 17/37درصد دارای آمنوره اولیه و ثانویه مشاهده شد. آمنوره اولیه در 62 مورد از این بیماران مشاهده شد و دونفر از آنان نیز دارای آمنوره ثانویه بودند. مونوزومی کروموزوم X 1 مورد 31/57% و مونوزومی کروموزوم Y 6مورد 31/57درصد شایع ترین ناهنجاری مشاهده شده در زنان آمنوره اولیه بود. همچنین ناهنجاریهای ساختاری متعادل و غیر متعادل نیز در این زنان مشاهده شد. در آنالیز کاریوتایپ هیچیک از زنان آمنوره اولیه موزائیسم کروموزوم X مشاهده نشد. موزائیسم مونوزومی و تریزومی کروموزوم X در 7 مورد از زنان آمنوره ثانویه21/81درصد کل نمونه اماری دیده شد

کلیدواژه ها:

سیتوژنتیک ، آمنوره اولیه ، آمنوره ثانویه ، ناهنجاریهای کروموزومی