بررسی جهص ΔF508 در مبتلایان به بیماری سیستیک فیبروزیس در شهر رشت
محل انتشار: کنفرانس ملی زیست شناسی و علوم زیست محیطی
سال انتشار: 1394
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: فارسی
مشاهده: 1,381
فایل این مقاله در 6 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
IRZIST01_013
تاریخ نمایه سازی: 1 آذر 1394
چکیده مقاله:
مقدمه: سیستیک فیبروزیس (CF) یک بیماری وراثتی در بین جمعیت انسانی، خصوصاً کودکان است که ایجاد جهش در ژن رمز کننده ی کانال یونی غشاء (CFTR) منجر به این بیماری می شود. فنوتیپ CF بیشتر در شش ها، پانکراس و غده های عرق آشکار می شود. نوع جهش ها و توزیع آنها در بین کشورها و گروه های قومی متفاوت می باشد. از آنجا که جهش ΔF508 رایج ترین جهش ایجاد کننده ی این بیماری می باشد، هدف از این مطالعه تعیین فراوانی جهش مورد نظر در مبتلایان به بیماری سیستیک فیبروزیس در شهر رشت بود. مواد و روش ها: 20 فرد مبتلا به بیماری سیستیک فیبروزیس از مرکز آموزش درمانی 17 شهریور رشت، برای بررسی جهش ΔF508 به روش Real-time PCR جمع آوری شدند. توالی پرایمرها و پروب های مورد استفاده در واکنش نیز طراحی و سنتز گردید. نتایج و بحث: جهش ΔF508، در 3 بیمار مشاهده شد که فراوانی این جهش در بین 40 الل مورد بررسی 12/5% تعیین شد. بررسی این جهش می تواند در غربالگری های آینده استفاده شود و برنامه های مشاوره ژنتیک مناسبی را برای خانواده ها فراهم کند.
کلیدواژه ها:
نویسندگان
اکرم قلی پور
گروه زیست شناسی، واحد علوم و تحقیقات آذربایجان شرقی، دانشگاه آزاد اسلامی واحد تبریز، ایران- گروه زیست شناسی، واحد تبریز، دانشگاه آزاد اسلام
علی ناظمی
دکترای ژنتیک مولکولی، گروه زیست شناسی، واحد تنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی- استادیار، دانشگاه آزاد اسلامی واحد تنکابن
شهره ملک نژاد
فوق تخصص گوارش کودکان، دانشگاه علوم پزشکی گیلان- دانشیار، دانشگاه علوم پزشکی گیلان
مراجع و منابع این مقاله:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :