Neonatal diagnosis of 49, XXXXY syndrome
محل انتشار: مجله طب تولید مثل ایران، دوره: 13، شماره: 3
سال انتشار: 1394
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: انگلیسی
مشاهده: 564
متن کامل این مقاله منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل مقاله (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_IJRM-13-3_008
تاریخ نمایه سازی: 16 شهریور 1395
چکیده مقاله:
Background: 49, XXXXY syndrome is a rare sex chromosomal disorder, occurring in 1 per 85,000-100,000 male births. The classical phenotype is ambiguous genitalia, facial dysmorphism, mental retardation and a combination of cardiac, skeletal and other malformations.Case: A two month-old boy with intrauterine growth restriction (IUGR) and low birth weight, facial dysmorphism, clinodactyly in feet, microphallus, and right undescendent testis were seen by neonatologist. Chromosomal studies via techniques of GTG-banding showed the constitution to be 49,XXXXY in all cells. He was visited by the pediatric cardiologist for congenital heart disease. No obvious malformation and congenital heart disease were seen.Conclusion: In the case, the main presentation of IUGR and low birth weight, clinodactyly with facial dysmorphism and genital abnormalities led to a suspicion of a sex chromosome aneuploidy which was subsequently confirmed by chromosomal analysis
کلیدواژه ها:
نویسندگان
Katayoon Etemadi
Department of Molecular Medicine and Genetic, School of Medicine, Hamadan University of Medical Sciences, Hamadan, Iran.
Behnaz Basir
Department of Pediatrics,School of Medicine, Hamadan University of Medical Sciences, Hamadan, Iran
Safieh Ghahremani
Cytogenetic Center, Shahid Beheshti Hospital, Hamadan University of Medical Sciences, Hamadan, Iran