رهیافت تشخیصی و درمانی به گلوتاریک اسیدوری نوع دو: معرفی مورد
محل انتشار: دو فصلنامه تعالی بالینی، دوره: 2، شماره: 1
سال انتشار: 1392
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: فارسی
مشاهده: 1,406
فایل این مقاله در 5 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_JCE-2-1_009
تاریخ نمایه سازی: 26 اردیبهشت 1394
چکیده مقاله:
در این گزارش، یک شیرخوار پسر مبتلا به گلوتاریک اسیدوری نوع 2 یا کمبود چندگانه اسیل کو آ دهیدروژناز (MADD:Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency) معرفی می گردد. یافته های بالینی بیمار شامل اسیدوز متابولی ک، هیپوگلیسمی و هیپوتونی بود . بررسی اسیدهای آلی ادرار نشان دهنده افزایش گلوتاریک اسید، 2 هیدروکسی گلوتاریک اسید و ایزوبوتریک اسید بود. الگوی آسیل کارنیتین خون، افزایش ا سیل کارنیتین زنجیره متوسط و بلند را نشان داد. الگوی تجمع متابولیت ها با نقص در فعالیت آنزیمی اسیل کوآدهیدروژناز سازگار بود.
کلیدواژه ها:
نویسندگان
آریا ستوده
بیمارستان مرکز طبی کودکان، گروه اطفال دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران
آسیه مصلی نژاد
بیمارستان امام حسین، گروه اطفال دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران
فرزانه عباسی
بیمارستان مرکز طبی کودکان، گروه اطفال دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران
فاطمه سیاری فرد
بیمارستان مرکز طبی کودکان، گروه اطفال دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران