First report of mutation in δ-globin gene in an Iranian family
محل انتشار: چهارمین همایش ملی بیوتکنولوژی ایران
سال انتشار: 1384
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: انگلیسی
مشاهده: 2,012
متن کامل این مقاله منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل مقاله (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
NBCI04_031
تاریخ نمایه سازی: 30 دی 1386
چکیده مقاله:
β-thalassemia with normal HbA2 and decreased MCV and MCH levels is a relatively rare form of β-thalassemia trait. Here, we describe a family with normal HbA2 and decreased levels of MCV and MCH. ARMS-PCR revealed IVSII-1 mutation in the β-globin gene in proband and her father. Direct sequencing of the delta-globin gene revealed a previously reported mutation called Troodos in the proband and her father (in cis with β-globin gene mutation).
This is the first report of co-incidence of HbA2 Troodos and βIVSII-1 mutation. Coincidence of β and δ-globin gene mutation can cause problems in genetic counseling and prenatal diagnosis, due to masking the effect of β-globin gene mutation.
کلیدواژه ها:
delta-Thalassemia- Troodos mutation-normal HbA
نویسندگان
S.Mohammad Eram
Medical Genetic Lab. Of Dr Zeinali
Babak Azimifar
Medical Genetic Lab. Of Dr Zeinali
Hassan Abolghasemi
Molecular Biology Research Center, Baqiatallah University of medical Sciences tehran
Panty Foulady
Medical Genetic Lab. Of Dr Zeinali