مطالعه جهشهای موجود در ژنCYP1B1، در مبتلایان به گلوکوم مادرزادی در جمعیت ایران

سال انتشار: 1384
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: فارسی
مشاهده: 1,579

متن کامل این مقاله منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل مقاله (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.

استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:

لینک ثابت به این مقاله:

شناسه ملی سند علمی:

NBCI04_349

تاریخ نمایه سازی: 30 دی 1386

چکیده مقاله:

هدف این مطالعه شناسایی جهش های موجود در ژن CYP1B1 و تعیین فراوانی این جهش ها در بیماران ایرانی مبتلا به گلوکوم مادر زادی اولیه (Primary Congenital Glaucoma PCG) است. این بیماری به علت نقص تکوینی چشم به وجود می آید و مشخصه آن بالا رفتن فشار چشم و تحلیل عصب بینایی است. PCG در بدو تولد یا در اوایل کودکی بروز می کند. سه جایگاه کروموزومی (لوکوس) مسئول این بیماری معرفی شده اند و تنها ژن مربوط به یکی از اینها شناسایی شده است. ژن CYP1B1 سه اگزون دارد که تنها دو اگزون آن رمز گزدان است. آللهای بیماری زای این ژن مغلوب هستند. این ژن جزء خانواده ژنی سیتوکروم P450 است، اما نقشی که در ایجاد بیماری PCG دارد شناخته شده نیست. در این پژوهش هر سه اگزون ژن CYP1B1 از DNA پنجاه و چهار بیمار PCG ایرانی با DNA تکثیر و بعد محصولات تعیین توالی شدند. 52 درصد بیماران در هر دو آلل این ژن جهش داشتند. جهش ها تقریباً بطور مساوری بین دو اگزون 2 و 3 توزیع شده بودند. همچنین 5 پلی مورفیسم شناسایی شد که سه مورد آنها در اگزون 2 و سه مورد هم در اگزون 3 بودند.

نویسندگان

فرشته چیت سازیان

دانشگاه تهران، دا

بتسابه خرمیان طوسی

دانشگاه تهران، دا

الهه الهی

دانشگاه تهران، دا

حیدر امینی

تهران، مرکز تحقیقات چشم پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران

مراجع و منابع این مقاله:

لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :
  • Panicker SG, Reddy ABM, Mandal AK, Ahmed N, Nagarajaram HA, ...
  • Sitorus R, Ardijo SM _ Lorenz B, Preising M .CYP1B1 ...
  • Reddy ABM, Panicker SG, Mandal AK, Hasnian SE, B alasub ...
  • Ohtake Y, Tanino T, Suzuki Y, Miyata H, Taomoto M, ...
  • Stoilov IR, Costa VP, Vasconcellos JPC, Melo MB, Betinjane AJ, ...
  • Vincent AL, Billingsley G, Buys Y, Levin AV, Priston M, ...
  • نمایش کامل مراجع