تشخیص غیرتهاجمی قبل از تولد کروموزوم های Y و 21 بااستفاده از DNA آزاد جنینی از خون

اDNA جنینی از هشت هفتگی سن بارداری وارد جریان خون مادر می گردد و منبع خوبی برای تشخیص قبل از تولد غیر تهاجمی بدون نیاز به آمینو سنتز با نمونه گیری از پرزهای جفتی است. در این مطالعه تعداد کروموزوم Y و 21 با استفاده از مارکرهای آن ها با روش Taqman real time PCR در جنین مشخص گردید. نمونه های خون سیاهرگی 30 خانم باردار از هفته هشتم بارداری و 10 نمونه مبتلا به سندرم داون و 10 نمونه فرد سالم استفاده شد است. ژن SRY و مارکر DYS14 واقع بر کروموزوم Y و از ماکرهای D21S167 و S100B واقع بر کروموزوم 21 و از ژن IGF1 بر روی کروموزوم 12 به عنوان استاندارد در هر واکنش استفاده شد. میزان ازدیاد D21S167 و S100B در مقایسه با IGF1 به ترتیب برابر با 1.6 و 1.9 برابر نسبت به استاندارد در گروه سندرم داون نسبت به گروه سالم مشاهده گردید. توالی های SRY و DYS14 در 14 مورد پسر از 30 نمونه تکثیر شد. نتایج تشخیص جنسیت با نتایج سونوگرافی پس از 4 ماهگی بارداری کاملا مطالبقت داشت. این نتایج نشان دادند که روش Taqman Real-time PCRروشی سریع و قابل اطمینان جهت تشخیص جنسیت جنین از هفته 8 بارداری و تشخیص زود هنگام سندروم داون در کنار روش های دیگر به کار گرفته شود.

کلیدواژه ها:

اDNA جنینی ، سندروم داون ، مارکر DYS14 ، ژن SRY ، روش غیر تهاجمی ، S100B و D21S167