مقایسه بین بیوپترین و نئوپترین و PKU در بیماران بدخیمی و غیربدخیمی

بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی است. نقص در آنزیم PAH باعث بیماری فنیلکتونوری کلاسیک شده و نقص در آنزیم های دی هیدروبیوپترین سنتتاز و دیهیدروبیوپترین ردوکتاز که کوفاکتور تتراهیدروبیوپترین را برای PAH فراهم می کنند، باعث فنیل کتونوری غیرکلاسیک می شود.

کلیدواژه ها:

بیوپترین ، نئوپترین ، ژن PAH و PKU