فاطمه شهرکی - M.Sc in Genetics, Department of Biology, Faculty of Basic Sciences, Gonbad Kavous University, Gonbad Kavous, Iran.
مرتضی اولادنبی - Associate Professor, Gorgan Congenital Malformations Research Center, Department of Human Genetics, School of Advanced Technologies in Medicine, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran.

نوروفیبروماتوز (Neurofibromatosis: NF) یک گروه هتروژن از سندرم های مستعد تومور است که منجر به ایجاد بدخیمی در سیستم عصبی مرکزی و محیطی می شود. نوروفیبروماتوز نوع یک (NF۱) به همراه نوروفیبروماتوز نوع دو (NF۲) و شوآنوماتوز (SCH)، سه نوع اصلی NF هستند. NF۱ به عنوان شایع ترین شکل، توسط نوروفیبروم ها و لکه های شیرقهوه (CALMs) در اوایل کودکی ظاهر می شوند. نوروفیبروماتوز نوع یک، ناشی از جهش در ژن NF۱ است که نوروفیبرومین را کد می کند. همچنین جهش در NF۲ و ژن SMARCB۱ به ترتیب منجر به ایجاد بیماری های نوروفیبروماتوز نوع دو و شوآنوماتوز می شود. علاوه بر این، اکثر بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع دو، شوانوم دهلیزی دارند که با مشکلات شنوایی و عدم تعادل بدن نیز همراه است. اخیرا شوآنوماتوز به عنوان یک اختلال ژنتیکی متمایز پیشنهاد می شود. زیرا علایم مشترک زیادی با نوروفیبروماتوز نوع یک و دو دارد که شوآنومای خوش خیم در اطراف اعصاب، به عنوان مشخصه این بیماری است. ممکن است NF۱ و NF۲ علایم خود را در کودکی نشان دهند؛ اما شوآنوماتوز اغلب در افراد سی ساله یا بالاتر تشخیص داده می شود. این مقاله مروری با استفاده از جدیدترین متون علمی براساس کلیدواژه های نوروفیبروماتوز، پاتوژنز، درمان،NF۱، NF۲، از پایگاه های داده های آنلاین Web of science، Google scholar و PubMed در مورد انواع نوروفیبروماتوز، مسیر مولکولی، معیارهای تشخیص، علایم بالینی، مدیریت شرایط، درمان های آتی و داروهای درحال توسعه نگارش گردید.

Neurofibromatoses, Etiology, Therapeutics, Neurofibromatosis ۱, Neurofibromatosis ۲, نوروفیبروماتوز, سبب شناسی, درمان, NF۱, NF۲, SMARCB۱