زهرا صادقی - PHD Student in Genetics, National Institute of Genetic Engineering and Biotechnology, Tehran,, Iran
علی محمد فروغمند - Associate Professor, Department of Genetics, Faculty of Sciences, Shahid Chamran University of Ahvaz, Iran
غلامرضا محمدیان - Ahvaz Welfare Organization, Ahvaz, Iran

سابقه و هدف: کاهش دور سر بیش از ۲ انحراف معیار نسبت به سن و جنس، میکروسفالی قلمداد می شود. اختلال میکروسفالی ژنتیکی به دو دسته میکروسفالی ایزوله و سندرومی تقسیم می گردد. شیوع میکروسفالی اولیه اتوزوم مغلوب در جمعیت های همخون بیش تر ازجمعیت غیر همخون است. با وجود اهمیت میکروسفالی، تاکنون مطالعات چندانی بر ژن های رایج میکروسفالی در ایران صورت نگرفته است. این مطالعه، ضرورت مطالعه، و ارائه راه کارهای بالینی و ژنتیکی جهت تشخیص پیش از تولد میکروسفالی را روشن تر می گرداند. مواد و روش ها: در این بررسی پرونده، بیش از ۱۵۰۰ خانواده که طی سال های ۹۳-۸۲ برای مشاوره به مرکز ژنتیک بهزیستی اهواز مراجعه کرده بودند، مطالعه شد. با توجه به نوع بیماری و شجره رسم شده، فراوانی میکروسفالی ایزوله در میان بیماران اتوزوم مغلوب محاسبه گردید. باانجام آزمون مربع کای، بررسی های آماری انجام شد. یافته ها: در ۵۱/۵ درصد بیماران اتوزوم مغلوب، میکروسفالی و در ۲۹/۳ درصد بیماران اتوزوم مغلوب، میکروسفالی ایزوله مشاهده شد. احتمال ابتلا به میکروسفالی ایزوله در قومیت های غیرعرب ۵۶/۳ برابر قومیت عرب و احتمال تولد مبتلا به میکروسفالی ایزوله در ازدواج های با نسبت خویشاوندی درجه دو (عموزاده و خاله زاده توامان یا دوگانه) و درجه سه (عموزاده یا خاله زاده)، ۴۴/۴ برابر ازدواج های با نسبت خویشاوندی درجه ۴ به بعد محاسبه شد. استنتاج: مشاوره پیرامون خطر ابتلا به میکروسفالی ایزوله باید در قومیت های غیرعرب نسبت به قومیت عرب و نیز در ازدواج های با نسبت خویشاوندی درجه دو و سه نسبت به ازدواج های با نسبت خویشاوندی درجه چهار به بعد مدنظر قرار گیرد.

prevalence, microcephaly, autosomal recessive diseases, شیوع, میکروسفالی, بیماری های اتوزوم مغلوب