احسان حیدری سورشجانی - مرکز تحقیقات انتقال خون موسسه عالی آموزشی و پژوهشی طب انتقال خون و پایگاه منطقه ای انتقال خون شهرکرد
صادق ولیان - دانشگاه پزشکی دانشگاه علوم پزشکی اصفهان
سیده فاطمه میراحمدی باباحیدری - دانشکده علوم پایه واحد شهرکرد دانشگاه آزاد اسلامی
فروغ عباسیان - دانشکده بیوشیمی علوم پایه واحد شهرکرد دانشگاه آزاد اسلامی

چکیده سابقه و هدف تنوع فنوتیپی قابل توجهی از بتا تالاسمی وجود دارد که شناخت جهش­های شایع آن، پیشگیری از سندرم­های خاص تالاسمی را تسهیل می­کند. هدف از انجام مطالعه، تعیین جهش های شایع بتا تالاسمی در استان چهارمحال و بختیاری و اصفهان و ارتباط آن با پارامترهای خونی بود. مواد و روش ها در یک مطالعه توصیفی، از ۳۲۱ نفر از ناقلین به بیماری بتا تالاسمی مراجعه کننده به مرکز خصوصی ژنتیک پزشکی اصفهان در سال ۱۳۹۴، نمونه خون وریدی گرفته شد و جهت قطعیت بیماری بتا تالاسمی در این افراد، شاخص­های خونی MCV و MCH با دستگاه  Mindary و هم­چنین HbA۱، HbA۲، HbF و RBC با روش الکتروفورز مورد بررسی قرار گرفت. یافته ها توسط آزمون های کای دو و t و ۲۲ SPSS تجزیه و تحلیل شدند. یافته ها جهش Fr۳۶/۳۷(-T) در جمعیت مورد بررسی استان چهار محال و بختیاری و اصفهان به ترتیب با فراوانی ۳۴ (۳۵/۲۶%) و ۲۲ (۳۵/۳۲%) بیشترین فراوانی را در بین جهش­های مورد بررسی داشتند و جهش های مورد بررسی بیشترین ارتباط را با شاخص های خونی HbA۲ و MCV نشان دادند. در حدود ۸۰% موارد جهش در ژن بتاگلوبین در افراد دارای ۵/۳ HbA۲> و در ۱۰۰% موارد دارای ۲۷ MCH< و ۸۰ MCV< قابل تشخیص می باشد. نتیجه گیری جهش بتا تالاسمی در جمعیت استان های چهار محال و بختیاری و اصفهان، تنوع و توزیع گسترده دارد. میانگین جهش های مورد بررسی بر اساس شاخص های خونی بسیار متفاوت بود. در مجموع نتایج، ارتباط مثبتی بین موتاسیون­های بتا تالاسمی و شاخص­های گلبول­های قرمز نشان دادند که می­تواند در غربالگری سریع و کار­آمد این موتاسیون­های شایع، موثر باشد.

Key words: Beta thalassaemia, Haematological parameters, Mutation, Prevalence, کلمات کلیدی: بتا تالاسمی , پارامترهای خونی, جهش, شیوع