جنبه های بالینی تفسیر کلینیکال داده های WES در جمعیت ایرانی

مقدمه و هدف: تفسیر کلینیکال Whole Exome Sequencing در جهت شناسایی واریانت های مرتبط با فنوتیپ بیمار، گام نهایی و بسیار مهم در جهت شناسایی وضعیت ژنوتیپی فرد می باشد. از دیتابیس های بالینی و قابل استفاده برای کمک در تفسیر واریانت ها، دیتابیس Clinvar می باشد که تفسیر واریانت های موجود در این دیتابیس، بر اساس مستندات بالینی ثبت شده در بیماران می باشد. روش ها: یکی از جنبه های بسیار مهم در تفسیر واریانت شناسایی شده، فراوانی اللی واریانت در جمعیت مورد بررسی است. فراوانی اللی خاص جمعیتی ایران منجر می شود تفسیر برخی از واریانت های ژنی در Clinvar، در جمعیت ایرانی صحیح نباشد. لزوم تفسیر صحیح واریانت های ژنی، مستلزم ایجاد دیتابیس فراوانی اللی خاص جمعیتی نظیر ایرانوم وچک کردن فراوانی واریانت های مربوطه در این دیتابیس می باشد.نتایج: . از جمله واریانت هایی که گزارش آن در Clinvar با جمعیت ایرانی همخوانی ندارد، واریانت ژنی NM_152416:exon3:c.420+2-> A در ژن NDUFAF6 می باشد که براساس Clinvar، این واریانت پاتوژن ولی فراوانی اللی این واریانت در جمعیت ایرانی با فراوانی حدود 80% می باشد. نتیجه گیری: چک کردن فراوانی اللی واریانت هایی که در Clinvar پاتوژن گزارش شده اند، می تواند در تفسیر صحیح کلینیکال واریانت در حوزه تشخیصی علی الخصوص تشخیص های پیش از تولد، بسیار حائز اهمیت باشد.

کلیدواژه ها:

تفسیر کلینیکال ، WES ، آنالیز داده ، NGS ، ایرانوم