بررسی ژنتیکی و روتئینی بتا دفنسین 126 و ارتباط ان با نتایج درمان ناباروری از طریق تزریق داخل رحمی اسپرم

مقدمه:بتا دفنسین 126 و ( DEFB 126 ) انسانی یک گلیکوپروتئین کوچک کاتیونی است که به عنوان جزء مهمی از گلیکوکالیس اسپرم پریمات ها و انسان مطرح می شود. این پروتئین از اسپرم در مقابل میکروب های عفونت زا و سیستم ایمنی زنان محافظت می کند.ژن DEFB 126 در انسان روی انتهای تلومری بازوی کوتاه کروموزوم 20 قرار دارد. یک تغییر ژنتیکی در چارچوبخوانش این ژن که در اثر حذف دو سیتوزین به وجود می اید عملکرد اسپرم را تحت تاثیر قرار میدهد. لذا این مطالعه با هدف تعیین ارتباط این جهش بامیزان موفقیت در تزریق داخل رحمی اسپرم IUI انجام گرفت.مواد و روش ها:در این مطالعه میزان جهش ژن DEFB 126 در 76 مرد ایرانی با دلایل نا مشخص نا باروری که زنان ان ها نتایج مثبت یا منفی IUI داشتند مشخص گردید. پس از استخراج DNA از خون بیماران مورد مطالعه کیفیت DNA استخراج شده توسط دستگاه اسپکتروفوتومتر مورد ارزیابی قرار گرفت. روش های (PCR-SSCP) و sequencing نیز برای تایید نتایج استفاده شدند. علاوه بر این از تکنیک ایونوسیتوشیمی برای بررسی میزان بیان این پروتئین در سطح سلول های اسپرم استفاده گردید. نتایج:نتایج بررسی DNA نشان داد که 24/4 درصد از مردانی که نتایج باروری همسرانشان منفی شده بود دارای جهش می باشد. درحالی که افرادی که نتایج باروری ان ها مثبت شده بود فاقد این جهش بودند.همچنین پروتئین کمتری بر سطح اسپرم مردان دارای الل جهش دار مشاهده شد. نتیجه گیری:نتایج مطالعه حاضر نشان میدهد که داشتن الل هموزیگوت جهش دار در توالی بتا دفنسین 126 عامل موثری در عدم موفقیت درمان از طریق IUI می باشد.

کلیدواژه ها:

بتا دفنسین 126 ، گلیکوکالیس ، تغییرات ژنتیکی ، تزریق داخل رحمی اسپرم