CIVILICA We Respect the Science
(ناشر تخصصی کنفرانسهای کشور / شماره مجوز انتشارات از وزارت فرهنگ و ارشاد اسلامی: ۸۹۷۱)
عنوان
مقاله

Whole Exome Sequencing Reveals a Hemizygous Mutation in RPS6KA3 as a Cause of Coffin-Lowry Syndrome

اعتبار موردنیاز PDF: ۰ | تعداد صفحات: ۱ | تعداد نمایش خلاصه: ۵۰ | نظرات: ۰
سال انتشار: ۱۳۹۷
کد COI مقاله: AMSMED19_245
زبان مقاله: انگلیسی
نسخه کامل مقاله در کنفرانس ارائه نشده است و در دسترس نیست.

راهنمای دانلود فایل کامل این مقاله

متن کامل این مقاله منتشر نشده و درپایگاه سیویلیکا موجود نمی باشد.

منبع مقالات سیویلیکا دبیرخانه کنفرانسها و مجلات می باشد. برخی از دبیرخانه ها اقدام به انتشار اصل مقاله نمی نمایند. به منظور تکمیل بانک مقالات موجود، چکیده این مقالات در سایت درج می شوند ولی به دلیل عدم انتشار اصل مقاله، امکان ارائه آن وجود ندارد.

خرید و دانلود فایل PDF مقاله

متن کامل (فول تکست) این مقاله منتشر نشده و یا در سایت موجود نیست و امکان خرید آن فراهم نمی باشد

مشخصات نویسندگان مقاله Whole Exome Sequencing Reveals a Hemizygous Mutation in RPS6KA3 as a Cause of Coffin-Lowry Syndrome

  Mojdeh Mansouri - Department of Genetics and Molecular Medicine, School of Medicine, Zanjan University of Medical Sciences (ZUMS), and Zanjan, Iran
Gita Fatemi Abhari - Imam Khomeini Genetic Counseling Center, Welfare Organization of Zanjan, Zanjan, Iran
Ali Nikfar - Imam Khomeini Genetic Counseling Center, Welfare Organization of Zanjan, Zanjan, Iran

چکیده مقاله:

Background and Objective: Coffin-Lowry syndrome (CLS) is an X-linked disorder in which hemizygous males are more severely affected than females. It has an estimated prevalence of 1 in 50000 to 1 in 100000 male infants. It characterized by mental retardation, short stature, head and facial abnormalities, skeletal anomalies and developmental delays. The signs and symptoms vary in different people. Patient Report: This case study describes a 14-year-old Iranian male patient who was referred to our genetic counseling center for his dysmorphic features and mental retardation. He was second child of non-consanguineous and healthy parents. He had mild intellectual disability and seizure. Facial features included prominent forehead, widely spaced and downward-slanting eyes, broad and short nose, flat nasal bridge, wide mouth with full lips and hypodontia. By whole exome sequencing, we identified a hemizygous missense variant in exon 22 (c.2185C> T; p.Arg729Trp) of RPS6KA3 gene in the patient. Conclusion: We described the clinical and molecular feature of a male Iranian child with CLS due to a de novo missense mutation (c.2185C> T; p.Arg729Trp) in exon 22 of RPS6KA3 gene, displaying a mild mental retardation, seizure and typical facial features.

کلیدواژه‌ها:

Coffin-Lowry Syndrome, RPS6KA3, RSK2, X-linked Mental Retardation, Whole Exome Sequencing

کد مقاله/لینک ثابت به این مقاله

برای لینک دهی به این مقاله، می توانید از لینک زیر استفاده نمایید. این لینک همیشه ثابت است و به عنوان سند ثبت مقاله در مرجع سیویلیکا مورد استفاده قرار میگیرد:
https://www.civilica.com/Paper-AMSMED19-AMSMED19_245.html
کد COI مقاله: AMSMED19_245

نحوه استناد به مقاله:

در صورتی که می خواهید در اثر پژوهشی خود به این مقاله ارجاع دهید، به سادگی می توانید از عبارت زیر در بخش منابع و مراجع استفاده نمایید:
Mansouri, Mojdeh; Gita Fatemi Abhari & Ali Nikfar, ۱۳۹۷, Whole Exome Sequencing Reveals a Hemizygous Mutation in RPS6KA3 as a Cause of Coffin-Lowry Syndrome, نوزدهمین کنگره پژوهشی سالانه دانشجویان علوم پزشکی کشور, همدان, کمیته تحقیقات دانشجویی دانشگاه علوم پزشکی همدان, https://www.civilica.com/Paper-AMSMED19-AMSMED19_245.html

در داخل متن نیز هر جا که به عبارت و یا دستاوردی از این مقاله اشاره شود پس از ذکر مطلب، در داخل پارانتز، مشخصات زیر نوشته می شود.
برای بار اول: (Mansouri, Mojdeh; Gita Fatemi Abhari & Ali Nikfar, ۱۳۹۷)
برای بار دوم به بعد: (Mansouri; Fatemi Abhari & Nikfar, ۱۳۹۷)
برای آشنایی کامل با نحوه مرجع نویسی لطفا بخش راهنمای سیویلیکا (مرجع دهی) را ملاحظه نمایید.

علم سنجی و رتبه بندی مقاله

مشخصات مرکز تولید کننده این مقاله به صورت زیر است:
نوع مرکز: علوم پزشکی
تعداد مقالات: ۲۴۴
در بخش علم سنجی پایگاه سیویلیکا می توانید رتبه بندی علمی مراکز دانشگاهی و پژوهشی کشور را بر اساس آمار مقالات نمایه شده مشاهده نمایید.

مدیریت اطلاعات پژوهشی

اطلاعات استنادی این مقاله را به نرم افزارهای مدیریت اطلاعات علمی و استنادی ارسال نمایید و در تحقیقات خود از آن استفاده نمایید.

مقالات مرتبط جدید

شبکه تبلیغات علمی کشور

به اشتراک گذاری این صفحه

اطلاعات بیشتر درباره COI

COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.