گزارش یک خانواده با 3 بیمار مبتلا به ویتیلیگو غیر سگمنتال در سه نسل متوالی

سابقه و هدف: ویتیلیگو یک اختلال دپیگمانتاسیون پوستی شایع خود ایمنی با نفوذ ناقص و هتروژنیسیتی لوکوسی می-باشد. شیوع این بیماری 2 تا 10 نفر در هر 1000 نفر در جمعیت های مختلف بدون ارجحیت جنسیتی می باشد. این بیماری ممکن است در هر سنی ظاهر شود. ژنتیک بیماری ویتیلیگو را نمی توان با الگوهای ساده مندلی توضیح داد. لازم به ذکر است که بیماری ویتیلیگو دارای دو فرم اصلی سگمنتال و غیر سگمنتال می باشد که نوع اول از شیوع خیلی بالاتری برخودار است. گزارش بیمار: در این مطالعه 3 بیمار خانم مبتلا به ویتیلیگو غیر سگمنتال در یک خانواده در سنین مختلف در سه نسل پی در پی با علایم و شدت بیان متفاوت شرح داده شده است. نسبت خویشاوندی مبتلایان به ترتیب شامل خواهر زاده، خاله و مادر بزرگ مادری می باشد. نفوذ ناقص کاملا در این خانواده آشکار است. در این مطالعه مادر بزرگ تحت هیچ گونه درمانی قرار نگرفته ولی خاله و خواهر زاده به ترتیب تحت درمان های نور درمانی و دارویی قرار گرفته اند که بهبودی چندانی حاصل نگردید. نتیجه گیری: با توجه به تاثیر اندک روش های درمانی رایج بر درمان ویتلیگو و نیز عدم وجود هر گونه روش غربالگری برای بیماری ویتیلیگو، مشاوره ژنتیک و تعیین ریسک خطر و پیدا کردن ژن های درگیر در این بیماری از اهمیت ویژه ای برای خانواده ها برخوردار است.

کلیدواژه ها:

ویتیلیگو غیر سگمنتال ، نفوذ ناقص ، دپیگمانتاسیون پوست