سندروم راسل سیلور Russel silver syndrome
محل انتشار: پنجمین کنگره ملی زیست شناسی و علوم طبیعی ایران
سال انتشار: 1396
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: فارسی
مشاهده: 3,907
فایل این مقاله در 7 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
BSCONF05_020
تاریخ نمایه سازی: 22 دی 1396
چکیده مقاله:
سندرم راسل سیلور (RSS) یک سندرم هتروژن است و در اثر عوامل مختلف ژنتیکی مانند نقص ایمپرینتینگ کروموزوم 11 و دیزومی تک والدی کروموزوم × 7بروز می کند. ژن های مختلف ناحیه ی ایمپرینتینگ در بیماری زایی سندرم RSS شامل:GRB10-MEST-IGF2-KCNQ10T1-CDKNIC وH19 درگیر×می باشند. برای تشخیص این سندرم معاینات بالینی، بررسی های سیتوژنتیکی وآنالیزمتیلاسیون به کار برده می شوند. متاسفانه هنوز درمان قطعی برای این بیماری یافت نشده است .شناسایی فاکتورهای ژنتیکی درگیر در RSS می توانند برای مدیریت بیماری (تشخیص،درمان و پیشگیری) مفید باشند. در بررسی مروری حاضر جنبه های مختلف بالینی و ژنتیکی سندرم RSS را مطرح خواهیم نمود.
کلیدواژه ها:
نویسندگان
هانیه نصیرایی
عضوانجمن علمی دانشجویی دانشگاه آزادواحدفلاورجان
نسرین یزدان پناهی
استاد