مروری برجهش های اگزون 6 ژن PAH در بیماران PKU ایران

سال انتشار: 1396
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: فارسی
مشاهده: 281

متن کامل این مقاله منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل مقاله (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.

استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:

لینک ثابت به این مقاله:

شناسه ملی سند علمی:

BSCONF05_072

تاریخ نمایه سازی: 22 دی 1396

چکیده مقاله:

فنیلکتونوریا ) PKU ( یک اختلال مادرزادی متابولیسم اسید آمینه است که حاصل نقص فنیل آلانین هیدروکسیلاز ) PAH )میباشد. بر طبق پایگاه داده PAH اگزونهای 6 و 7 و اینترونهای اطراف آن در ژن PAH دارای بیش ترین تعداد آللهای موتانت میباشند. بنابراین با توجه به موارد مذکور این مطالعه به مرور جهشهای اگزون 6 ژن PAH بویژه جهشهای شایع آن در ایران پرداخته است.

نویسندگان

مهدیه کیمیاجو

کارشناس ارشد علوم سلولی و مولکولی، گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی ، دانشکده علوم زیستی، واحد تنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی، تنکابن، ایران

زینب خزایی کوهپر

استاد یار، گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده علوم زیستی، واحد تنکابن،دانشگاه آزاد اسلامی، تنکابن، ایران