سندرم تریچر کالینز Treacher Collins

سندرم تریچر کالینز((TCS یا دیسوستوز ماندیبولو فاسیال یک اختلال ژنی نا شایع است که با کوچکی فک تحتانی و اختلالات گوش مشخص میشود تریچر کالینز سندرم به شیوه آتوزومال غالب به ارث میرسد و عملکرد ژن آسیب دیده تقریبا کامل است. جهش درژن TCOF1,POLR1C,POLR1D میتواند باعث TCSشود.TCOF1 در موقعیت 5q32 وPOLR1C در موقعیت 6q21.2 و POLR1D در موقعیت 13q12.2 قرار دارند . تشخیص این بیماری بر یافته های بالینی و رادیو گرافی متکی است و در ضمن محققان به دنبال راه هایی برای مهار یک پروتیین به نام P53 که این پروتین به بدن در کشتن سلول های ناخواسته کمک میکند.

کلیدواژه ها:

سندرم ، تریچر کالینز ، ژنp53