سندروم Beck with-Weidman

سندروم Beck with Weidman ، با نقص ژنتیکی، به نام نقش پذیرنده ژنومی (علامت گذاری ژنی (1 ) شناخته می شود که میزان وقوع جهانی آن 1:4000 می باشد. 85 % موارد به صورت تصادفی ایجاد می شود. علت مولکولی این سندروم پیچیده است و دارای چندین زیر مجموعه از تغییرات ژنتیکی و اپی ژنتیکی از جمله الگوهای متیلاسیون، اختلال دو قطبی،جهش های ژنتیکی و تغییرات نسخه ی کپی شده می باشد. نوع وراثت آن اتوزوم غالب می باشد. علت این سندروم، مضاعف شدن کروموزوم در ناحیه ی 15.5 p 11 است. این سندروم دارای مجموعه ای از علایم بالینی است که شامل ماکروگلوسیا، اومفالوسل و هیپوگلیسمی نوزادان می باشد؛ همچنین همی هیپرتروفی در 15 % از بیماران مبتلا دیده می شود

کلیدواژه ها:

Beck with Weidman Syndrome ، Beck with Weidman ، Beck with Weidman Disease