کاربرد روش توالی یابی نسل جدید NGS در تشخیص اختلالات ژنتیکی و مادرزای به ویژه سندرم Beckwith-Wiedemann syndrome

در سال های اخیر با ظهور تکنولوژی نوین توالی یابی نسل جدید Next Generation Sequencing, NGS(تحول بزرگی در علم ژنتیک و سایر علوم وابسته از جمله در پزشکی جهت تشخیص بیماری های ژنتیکی، فارماکوژنومیکس، اپی ژنتیک و شناسایی تنوعات ساختاری در ژنوم رخ داده است با استفاده از این تکنیک، امکان تشخیص تفاوت های )Single Nucleotide Polymorohisms SNP که می توانند عامل بسیاری از سندروم ها و بیماری ها از جمله سرطان ها و ناهنجاری های مادرزادی فراهم شده است. بنابراین، از این روش نوین می توان در تشخیص بیماری های ژنتیکی قبل از لانه گزینی و جهت بررسی تغییرات اپی ژنتیک که پس از لقاح، در طول رشد جنین و همچنین بعد ازتولد استفاده کرد. توالی یابی نسل جدید NGS در مقایسه با سنجش های بالینی معمولی، سنجش بسیار گسترده تری ازتغییرات اپی ژنتیک، را امکان پذیر می سازد که می توانند عامل اختلالات مادرزای همانند سندروم سودو هیپوپاراتیروئیدیسم، سندروم رشد بیش از حد، سندروم یک ویت ویدمن، سندروم راسل سیلور و سایر اختلالات شوند.

کلیدواژه ها:

جنین ، تشخیص بیماری ، ژنوم ، ناهنجاری ژنتیکی