بیماری های ارثی کودکان مربوط به بافت همبند کاندید درمان با استفاده از فناوری CRISPR gene editing

در این مقاله قصد داریم در مورد بیماری های بافت همبند ارثی که سیستم های جدید ویرایش ژنی قادر به درمان آنها هستند بحث کنیم. بیماری های ارثی بافت همبند 1 گروهی از بیماری های ارثی هستند که شامل 200 بیماری بوده و عمدتا بافت همبند را درگیر می کنند. این بیماری ها حاصل رخداد جهش در ژن ها هستند و بنابراین به آنها ژنتیکی گفته می شود و چون در اکثر موارد از والدین به فرزندان منتقل می شوند ارثی نیز هستند. این ژنها همگی در ساختن بافت ها نقش دارند و بنابراین تغییر در این ژن ها ممکن است ساختار و تکوین بافت های پوست، استخوان، مفاصل، قلب و رگ های خونی، ریه، چشم ها و گوش ها تغیر دهند و گاها عملکرد این بافت ها نیز دستخوش تغیر قرار می گیرد. اغلب این بیماری ها با ژن های مرتبط با بافت همبند بویژه کلاژن در ارتباط هستند اما برخی از این بیماری ها بطور مستقیم با ژن های مرتبط با بافت همبند ارتباطی نداشته و در این افراد ژن هایی وجود دارند که شخص را مستعد این بیماری ها می کنند . از سوی دیگر 10-5 درصد سرطان ها ارثی هستند و بیشتر از 10000 اختلال ارثی مونوژنیک نیز که میلیون ها نفر را در دنیا تحت تاثیر قرار می دهد، یافته شده است. ژن هایی که در موتاسیون غالب تظاهر می کنند به عنوان اختلالات تاخیری در ژن خاص مرتبط با ریسک بالای سرطان هستند. به خاطر این تظاهرات تاخیری، این موتاسیون ها از انتخاب طبیعی فرار کرده اند و اغلب به نسل بعد منتقل می شوند و در نتیجه، فراوانی بعضی از این موتاسیون ها در جمعیت های انسانی خاص بسیار زیاد است. مثل موتاسیون MYBPC در 8-2 درصد هندی ها و موتاسیون BRCA1.2 در بین 2 درصد از یهودیان اشکنازی. اما از این دسته می توان به سرطان معده منتشره و رتینوبلاستوم که در اغلب موارد به صورت اسپورادیک می باشند اشاره کرد که در موارد اسپورادیک این بیماری ها، جهش ها در سلول های سوماتیک رخ می دهد و به همین دلیل ارثی نیستند ولی در موارد ارثی، جهش اول در ژن عامل بیماری، در سلول های ژرم لاین و جهش دوم در سلول های بافت مربوطه( معده ویا شبکیه...) رخ می دهد که ممکن است خودبخودی یا در پاسخ به یک عامل محیطی باشد، به عنوان ضربه ی دوم 2 توصیف می شود و زمینه پیدایش تومور را به 50 درصد کودکان فرد انتقال خواهد داد. سرطان معده منتشره ارثی ، که باعث ضخیم شدن دیواره ی معده 3 بدون تشکیل یک تودهی مشخص می شود. جهش ژن کدکننده گلیکوپروتئین عرضی غشایی که روی سطح سلول های اپی تلیال بیان می شود نقش مهمی را در اتصال سلولی و سرکوب تومور ایفا می کند.