روش های تشخیصی ژنتیک در بیماری های ارثی و متابولیک

علم ژنتیک پزشکی با توسعه چشمگیر آن در دو دهه اخیر، دارای نقش بسیار مهمی در پیشگیری، تشخیص و درمان بیماری ها می باشد. این علم می تواند پل ارتباطی بین مطالعات پایه و یافته های بالینی را برقرار نماید. بیماری های ارثی و متابولیک با گسترش خدمات نظام سلامت و دسترسی بهتر مردم خود را در جامعه ایرانی بیشتر نشان می دهندو این دسته از بیماری های شایع بشری بار سنگینی بر خانواده و اقتصاد نظام سلامت تحمیل می نمایند. حداقل یک درصد موالید درگیر این معضلات بزرگ هستند. این شیوع بالا منجر به ارائه راهکارهای متنوع جدیدی برای تشخیص و درمان گردیده است. بررسی علل تک ژنی، کروموزومی و چندعاملی در هر نوع اختلال در یکی دو جلسه اول مشاوره ژنتیک قابل دستیابی ونیاز به آزمایشات سیتوژنتیک و مولکولی در اولویت بعدی است. بررسی علت، اولین قدم در برنامه ریزی مدیریت بیماری در خانواده می باشد و کسب اطلاعات جامع کشوری در مورد شیوع، علل وعوارض آن در این راستا در اقوام مختلف ده گانه ایرانی کمک کننده خواهد بود.