دیسک سیاه، اولین تظاهر آلکاپتونوریا در یک بیمار میانسال

مقدمه :آلکاپتونوری بیماری بسیار نادر اتوزومال مغلوب(1-3) به علت اختلال در متابولیسم تیروزین کمبود آنزیم کبدی هموژنتزیک اسید اکسیداز (4) است. هموژنتزیک اسید وارد بافت های بدن از جمله بافتهای همبند غضروف دفع آن در ادرار می شود(5) این بیماری مزمن با ادرار تیره، آکرونوز آرتروپاتی خود را نشان می دهد(2) می تواند بخش های مختلف دیگر را نیز درگیر کند.معرفی مورد :خانم 45 ساله با شکایت کمردرد تشدید شونده از ماه قبل با انتشار به اندام های تحتانی چپ ضعف پیشرونده عضلات در اندام تحتانی چپ که از ماه قبل به درمان دارویی مقاوم شده است. در معاینه SLR چپ مثبت رفلکس عمقی زانو راست کاهش یافته بود دورسی فلکسیون پا ضعیف شده بود هیپوستزی را در درماتوم های L3 L4 چپ داشت. گرافی ساده MRI برای بیمار انجام شد. توجه به نتایج بالینی رادیولوژیک، بیمار با تشخیص دیسکوپاتی جراحی قرار گرفت دیسک L3/L4 بیمار تحت گاید میکروسکپ تخلیه شد. به طور تعجب بر انگیزی دیسک خارج شده کاملا سیاه رنگ بود. در گزارش پاتولوژی دیسک پیگمانتاسیون های شبیه ملانین در سیتوپلاسم کندروسیتها گزارش شد. برای بیمار تشخیص آلکاپتونوریا مطرح شد. پس از ترخیص برای بیمار بررسی بیشتر به همکاران غدد ارجاع شد.بحث نتیجه :تظاهر تشخیص بیمار با تظاهر اولیه دیسکوپاتی دیسک پیگمانته بدون تغییر رنگ ادرار به صورت بسیار نادر رخ می دهد(6). تجمع هموژانتیک اسید احتمالا با باند شدن با کلاژن نهایتا به بیرون زدگی دیسک می شود(7) استرس اکسیداتیو هم در تغییرات ایجاد شده نقش دارد(4, 8). علایم پیگمانتاسیون بافتهای همبند، در حدود 30 سالگی آرتروپاتی ها در حدود50 سالگی تظاهر می کنند(2). توصیه های غذایی تاثیر چندانی کنترل بیماری ندارد ولی بررسی کامل دوره ای بیمار درمان دارویی برای بیماران لازم است(1).