گزارش تولد یک نوزاد مبتلا به اکتیوز دلقکی

اکتیوز نوعی اختلال پوستی ژنتیکی است که به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد . این بیماری به دلیل شبیه شدن پوست بدن فرد به فلس های ماهی با نام ماهیاک نیز شناخته میشود . جنس و نژاد رابطه ای با میزان ابتلا به این بیماری ندارد. ایکتیوز به 28 گونه مختلف تقسیم می شود هر سال بیش از 16000 نوزاد در جهان با یکی از انواع این بیماری متولد می شوند. که یکی از شدید ترین انها ، ایکتیوز دلقکی است . جهش در ژن ABCA12 باعث ایکتیوزیس دلقکی می شود. این ژن مقدمات ساخت پروتیینی ضروری برای تکامل طبیعی سلولهای پوستی را فراهم می کند. مشهود ترین یافته بالینی ، پوست خیلی نازک و خشک با صفحه های بزرگ شاخی و شکافهای عمیق است که پلک چشم ها ، بینی و گوش را نیز در بر میگیرد و حرکت بازوها ، پاها و حتی قفسه سینه را تحت تاثیر قرار میدهد و باعث تنفس دشوار می شود.