مطالعه و تجزیه و تحلیل پیوستگی جهت شناسایی لوکوس های عامل شنوایی غیرسندرمی با وراثت مغلوب اتوزوم در استان خراسان جنوبی

ناشنوایی رایج ترین ناهنجاری حسی و بسیار هتروژن می باشد. ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت مغلوب اتوزوم (ARNSHL) 72% موارد را شامل می شود. از میان جایگاه های متعدد شناسای شده، جهش های جایگاه DFNB1 (ژن GJB2) رایج ترین علت ARNSHL در جهان (حدود 50%) و ایران (حدود 20%) است. با توجه به نقش جایگاه های متعدد و نیز هتروژنی بالا، ضرورت مطالعه دیگر جایگاه های درگیر در ناشنوایی بر اساس قومیت های مختلف ایرانی محسوس می باشد. تا ضمن روشن ساختن سبب شناسی، در غربالگری بیماری در جامعه و همچنین رسیدن به مشاوره ژنتیک دقیق و اصولی راهگشا باشد. خانواده های بزرگ ARNSHL در استان خراسان جنوبی ا نتخاب شد. ابتدا هر شجره از لحاظ جهش های ناحیه کدکننده و نیزاگزون I ژن GJB2 و نیز حذف های بزرگ ژن (GJB6-D13S1830 و GJB6-D13S1854) بررسی می شوند. خانواده های منفی برای جهش های جایگاه مربوطه، برای 7 جایگاه ARNSHL با فراوانی بالای جهانی یا ناحیه ای (DFNB2, DFNB3, DFNB4, DFNB11, DFNB9, DFNB21 و DFNB59) مورد تجزیه و تحلیل پیوستگی قرار می گیرند. تا کنون تعداد 15 خانواده برای 4 جایگاه DFNB1, DFNB4, DFNB3, FNB59, DFNB21 بررسی شده اند. در 3 خانواده جهش های GJB2 مشاهده شد. در یک خانواده جهش هموزیگوت c.35delG مشاهده شد. در دو خانواده دیگر جهش های هتروزیگوت GJB2 مشاهده شد در احلی که آلل جهش یافته دوم شناسایی نشد. یک خانواده با جایگاه DFNB3 پیوستگی نشان داد. مطالعه حاضرباردیگر وجود هتروژنی ناشنوایی در جمعیت ایرانی را تأئید می کند. این مطالعه با خانواده های بیشتر و جایگاه های ژنتیکی بیشتر در دست انجام است.

کلیدواژه ها:

ناشنوایی با توارث مغلوب اتوزوم ، جایگاه DFNB ، مطالعه پیوستگی ، استان خراسان جنوبی