مطالعه اثر بوتیرات سدیم، والپروییک اسید وایزو بوتیراماید در درمان بیماری بتاتالاسمی در سلولهای اریتروئید اجدادی استخراج شده از بیماران بتاتالاسمی

؛ β تالاسمی یک بیماری ژنتیکی شایع بوده و بیش از 400 نوع جهش در β تالاسمی نقش دارد. شایعترین نوع این جهشها در بیماری تالاسمی از دسته جهش های پیرایش RNA می باشد. تغییر الگوی پیرایش و شناسایی مواد شیمیایی که بتواند میزان بیان رونوشت β- گلوبین افزایش دهد از اساسی ترین مراحل در درمان بیماران تالاسمی با این موتاسیون می باشد. ه دف این مطالعه استفاده از عوامل فارماکولوژیک برای بررسی افزایش میزان رونوشت صحیح β- گلوبین در بیماران تالاسمی با موتاسیون IVSI-110 می باشد. تأثیر داروهای سدیم بوتیرات، ایزوبوتیراماید و والپروئیک اسید بر روی محیط کشت سلول های اجدادی اریتروئیدی مغز استخوان مورد آزمایش قرار گرفت به این ترتیب که بعد از استخراج RNA از این سلولها و انجام RT-PCR میزان mRNA نرمال و پیرایش شده بطور نابجا اندازه گیری شد. خ وشبختانه اطلاعات بدست آمده از این مطالعه به وضوح نشان می دهد که تیمار سلول های اجدادی ارتیروئیدی مغز استخوان بیماران تالاسمی با موتاسیون IVSI110 بعد از 24 ساعت منجر به افزایش در میزان mRNA نرمال β- گلوبین همزمان با کاهش در میزان رونوشت پیرایش شده نابجا نسبت به رونوشت β- اکتین گردید. تیمار سلولها با داروهای سدیم بوتیرات و والپرو؟؟؟؟ اسید نشان داد که میزان رونوشت نرمال β- گلوبین به ترتیب حدود 0.51.7 و 0.5+1.5 برابر نسبت به میزان رونوشت نرمال β- گلوبین در سلولهای تیمار نشده گردیده است. تیمار سلولها با داروی ؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟ کمترین میزان افزایش در رونوشت نرمال β- گلوبین را داشت.

کلیدواژه ها:

، β تالاسمی ، رونوشت β- گلوبین ، موتاسیون IVSI-110 ، سلول های اجدادی ارتیروئیدی مغز استخوان