بررسی سه ماکر ژنتیکی پلیمورفیسم برای تشخیص غیرمستقیم دیستروفی عضلانی دوشن در جمعیت ایران

دستروفی عضلانی دوشن یک بیماری وابسته به x مغلوط می باشد که با تحلیل تدریجی ماهیچه های اسکلتی شناخته می شود. این بیماری در اثر جهش در ژن دیستروفین ایجاد می گردد. با توجه به این که تعداد زیادی جهش در بروز این بیماری دخیل هستند تشخیص مولکولی مستقیم، کاری دشوار و وقت گیر می باشد. در نتیجه بررسی غیرمستقیم با استفاده از مارکرهای ژنتیکی پلی مورفیسم پیشنهاد می شود. در این مطالعه سه ماکر پلی مورفیسم داخل ژن دیستروفین، شامل: STRO7A و STR44, 3´DYS از لحاظ فراوانی اللی، درجه هتروزیگوسیتی، تنوع ژنتیکی، تفکیک جمعیت و عدم تعادل پیوستگی مورد بررسی قرار رگفته اند. نتایج این مطالعه ما را قادر به انتخاب ماکر مناسب در ناحیه ژن دیستروفین جهت تشخیص مولکولی و قبل از تولد این بیماری در خانواده های ایرانی دارای فرد مبتلا می نماید.

کلیدواژه ها:

دیستروفی عضلانی دوشن ، عدم تعادل پیوستگی ، مارکرهای پلیمورفیسم