بررسی بیان ژن ITPA در بیماران مبتلا به هیپروتروفی قلبی (HCM)

هیپرتروفی قلبی (HCM) یکی از شایع ترین بیماری های توارثی قلب می باشد و علامت بارز آن ضخیم شدن قابل توجه دیواره بطن چپ در غیاب بار افزایش یافته خارجی است. این بمیاری عمدتا» به دلیل جهش در ژنهای کد کننده پروتئینهای سارکومری رخ می دهد. اخیراً مشخص شده است موشهایی که ژن Itpa در آنها ناک اوت شده علائمی شبیه HCM در انسان نشان می دهند. ITPA کد کننده ی آنزیم سیتوزولی آینوزین تریوفسات پیروفسفاتاز (ITPase) می باشد که نقش مهمی را در حذف نوکلئوتیدهای سه فسفاته دآمینه از مخزن نوکلئوتیدهای آزاد داخل سلول ایفا می کند. به نظر می رسد که نقص در عملکرد ITPA سبب اختلاف در ثبات و حفظ مخزن ATP مورد نیاز برای عملکرد سارکومرها می شود. هدف: تعدادی از پروتئینهای ساکومری برای عملکرد صحیح شان نیازمند ATP می باشند. دآمیناسیون اکسیداتیو آدنین سبب تبدیل آدنین به اینوزین و بالطبع ATP به ITP می گردد و چون ITP به لحاظ مولکولی ساختاری مشابه ATP دارد، می تواند با آن رقابت کرده و به عنوان یک جایگزین نامناسب ATP در فرآیندهای بیولوژیکی گوناگون از جمله انقباض عضله قلبی عمل کند. بنابراین در این تحقیق بیان ژن ITPA در 30 نمونه بیمار در مقایسه با 30 نمونه نرمال بررسی شد. روش: خون محیطی 30 فرد مبتلا به HCM و 30 فرد سالم جمع آوری شد. بیماران توسط متخصص اکوکاردیوگرافی تشخیص داده شدند. بیان ITPA با تکنیک Real-time RT-PCR بررسی شد. نتیجه: نتایج نشان داد بیان ITPA در هر دو گروه بالا است بیان ITPA در بیماران نسبت به گروه نرمال کمتر بود اما به لحاظ آماری تفاوت معنی داری مشاهده نشد.

کلیدواژه ها:

هیپرتروفی قلبی (ITPA ، (HCM ، اینوزین تریوفسفات پیروفسفاتاز (Real-time PCR ، (ITPase