تاثیر جهش در ژن گیرنده استروژن (K303R)A908G α– در سرطان پستان

امروزه جهش های ژنتیکی با توجه به نقش غیرقابل انکاری که در پیدایش بیماری ها دارند و با تاثیر بر روی کنش های بعدی بیماری، موجب ایجاد آسیب های بدخیم در پستان می شود.جهش نقطه ای در ژن گیرنده استروژن،(ER-α) α مانندA908G لیزین 303 آرژنین) موجب تکثیر بی رویه ی سلول های حساس به استروژن در پستان می شود. در این تحقیق ما به شناسائی این جهش در میان زنان ایرانی مبتلا به سرطان پستان تهاجمی پرداخته ایم. جمعیت مورد مطالعه (مطالعه مورد – شاهد) شامل 147 نفر سالم (شاهد) و 150 نفر بیمار(مورد) که سرطان پستان تهاجمی در آنها اخیرا تشخیص داده شده بود، می باشد. و جهشER-α A908Gاز طریق آنالیز تغییرات ساختاری تک رشته(SSCP) DNAو تعیین توالیDNA33P-cycle شناسائی شد.نتایج نشان میدهد که جهشER-α A908G با فراوانی 10,7 % به شکل ژنوتیپ هتروزیگوت تنها در بیماران سرطانی وجود داشتX2=22,752 . P=0,00 تناوب آللی آلل جهش یافتهAGGدر کدان 303 X2=29,709 . P=0,001 در بین بیمارانی که دارایسابقه خانوادگی سرطان پستان بودند ( 28,9 %) به طور قابل توجهی بیشتر از بیمارانی بود که سابقه خانوادگی سرطان پستان را نداشتند .(%1,9) بنابر نتایج این تحقیق جهش در کدان 303 در ژنER-αبا جنبه های گوناگون سرطان پستان در ایران ارتباط داشته و ژنوتیپER-αمیتواند یک نشانگر جایگزین در پیش بینی ابتلا به سرطان پستان در طول زندگی یک فرد باشد.

کلیدواژه ها:

سرطان پستان ، جهش ، گیرنده استروژن ، PCR-SSCP ، متاستاز گره لنفاوی