وقتی تست ژنتیک ناشنوایی بر اساس نسل جدید تعیین توالی دچار اشتباه می شود

ناشنوایی شایع ترین نقص حسی با تنوع بالای فنوتیپی و ژنوتیپی می باشد. در سالهای اخیر تست های تشخیصی مختلفی بر اساس غنی سازی انتخابی و تعیین توالی ژنهای مرتبط با ناشنوایی به کمک نسل جدید تعیین توالی طراحی شده اند. هدف ما گزارش نتایج تعیین جهش به کمک تست تشخیصیOtoSCOPEدر یک فرد ناشنوای ایرانی و بررسی های بعدی توسط تعیین توالی مستقیم والدینش میباشد. 90 ژن مرتبط با ناشنوایی به کمک تستOtoSCOPEدر یک فردGJB2منفی از نظر جهش بررسی گردید. تعیین توالی به روش سنگر جهت تایید نتایج حاصل از نسل جدید تعیین توالی بکار گرفته شد. نتایجOtoSCOPEنشان دهنده وجود ناشنوایی به فرم اتوزومی مغلوب در فرد مبتلا با شناسایی دو جهشc.7552G>A (p.Val2518Met) و c.902G>A (p. Arg301Gln)در ژنCDH23 بود.تعیین توالی مستقیم اگزونهای 9 و 50 این ژن که جهشها در آنها شناسایی شده بودند در فرد مبتلا و والدینش جهت تایید نتایج انجام شد.مشاهده این دو جهش در فرد مبتلا و مادر سالمش و فقدان این جهش در پدر نشان داد که این جهشها به حالت سیس نسبت بهم قرار دارند. بنابراین ارتباط بین ناشنوایی و این دو جهش در فرد مورد بررسی رد شد. هیچ جهش بیماری زای دیگری در ژنهای مورد بررسی یافت نشد. این مطالعه می تواند اهمیت تایید نتایج بدست آمده از نسل جدید تعیین توالی را با تعیین توالی مستقیم منطقه ای که در آن جهش یافت شده در افراد مورد بررسی و دیگر اعضای خانواده بخصوص والدینشان نشان بدهد

کلیدواژه ها:

ناشنوایی ، نسل جدید تعیین توالی ، تست تشخیصی ژنتیکی ناشنوایی ، OtoSCOPE ، جهش