مقایسه روش های سریع بررسی آنیوپلوئیدی های جنینی در مقابل سیتوژنتیک روتین

دو دهه است که بارداری های پرخطر برای نقایص کروموزومی توسط روش های روتین سیتوژنتیکی مورد بررسی قرار میگیرند. روش سیتوژنتیک روتین دقت بسیار بالایی در زمینه بررسی نقایص کروموزومی دارد ولی مهمترین مشکل این روش مدت زمان طولانی آن است. در این زمینه اخیراً روشهای بررسی سریع کروموزومی شکل گرفته اند که تنها در عرض یک یا چند روز اختلالات عمده مربوط به برخی کروموزوم ها را شناسایی میکنند. این روشها شامل مواردی همانندFISH و MLPA ،QF-PCR می باشند. در مطالعه حاضر تعداد735 بارداری که توسط آزمایشات غربالگری پرخطر تشخیص داده شده بودند وارد مطالعه شده اند. برای تمامی بیماران سه روش بررسی روتین سیتوژنتیکMLPA و QF-PCRانجام شده است. در مجموع تعداد 32 مورد ناهنجاری کروموزومی توسط روش روتین شناسایی شد که شامل 21 تریزومی 21و4تریزومی 18و3 تریزومی 13و2موردXXY47 ، یک جنین تریپلوئید و یک مورد نوترکیبی درکروموزوم 10 بودند. روش هایMLPA و QF-PCRتمامی 31 مورد اول را شناسایی کرده و هیچ کدام قادر به شناسایی نوترکیبی کروموزوم 10 نبودند. بررسی های بیشتر نشان داد که مادر جنین حاوی نوترکیبی حامل یک واژگونی پری سانتریک در کروموزوم 10 میباشد. نتایج این مطالعه نشان می دهند که روشهای تشخیص سریع آنیوپلوئیدی توانسته اند که تمامی موارد اختلالات اصلی را شناسایی کنند و تنها مورد مربوط به نوآرایی کروموزومی قابل تشخیص نبوده است و بر این اساس پیشنهاد می شود که این روش ها قابلیت استفاده گسترده در بررسی های پیش از تولد را دارا هستند

کلیدواژه ها:

سیتو ژنتیک روتین ، شناسایی سریع آنیوپلوئیدی ها ، تشخیص پیش از تولد