بررسی فراوانی جهش در ژن هایPRNP وJPH3،SCA17/TBPدر بیماران دارای فنوتیپ هانتینگتون
سال انتشار: 1393
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: فارسی
مشاهده: 1,720
متن کامل این مقاله منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل مقاله (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
CIGS13_0369
تاریخ نمایه سازی: 7 بهمن 1393
چکیده مقاله:
زمینه و هدف : بیماری هانتینگتون بیماری دوران بزرگسالی می باشد و توارث اتوزومال غالب دارد . علت این بیماری جهش در ژنHDاست.در سال های اخیر بیمارانی با علائم بیماری هانتینگتون یافت شدند که فاقد جهش در ژنHDمی باشند. به این اختلال ژنتیکی بیماری شبه هانتینگتونی گفته می شود. جهش در چندین ژن مختلف منجر به بروز بیماری های شبه هانتینگتونHDL می شود که میتوان به بیماری هایHDL4 -HDL2 –HDL1که همگی دارای وراثت اتوزومال غالب می باشند اشاره کرد.هدف : بررسی فراوانی جهش در ژن هایPRNP ،SCA17/TBP , JPH3در بیماران دارای فنوتیپ هانتینگتون می باشند.یافته ها: در جمعیت مورد مطالعه حاضر ، 50 درصد از بیماران مبتلا به بیماری هانتینگتون بودند و 50 درصد دیگر تستHDانها منفی بوده است. در این مطالعه هیج بیمارشبه هانتینگتونی یافت نشده است نتیجه گیری: در جمعیت مورد مطالعه حاضر،هیچ جهشی در ژن های SCA و 17 PRNP ،JPH3 یا فت نشد. در نتیجه هیچ بیمار شبه هانتینگتونی در بین بیماران ما دیده نشده است.
کلیدواژه ها:
نویسندگان
مانا ذاکری
دانشجوی کارشناسی ارشد ژنتیک، دانشگاه آزاد اسلامی واحد علوم پزشکی تهران، گروه زیست شناسی، تهران، ایران
محمدتقی اکبری
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی تهران- دکتر اکبری، خیابان طالقانی، پلاک ۲۵۱دانشگاه تربیت مدرس، گروه ژنتیک پزشکی، تهران، ایران
شهره زارع کاریزی
دانشگاه آزاد اسلامی واحد پیشوا، گروه زیست شناسی، ورامین، پیشوا، ایران
ملیحه انتظاری
دانشگاه آزاد اسلامی واحد علوم پزشکی گروه زیست شناسی، تهران، ایران