CIVILICA We Respect the Science
ناشر تخصصی کنفرانسهای ایران
عنوان
مقاله

A novel variant in TMEM67 gene responsible for JBTS6 by whole exome sequencing

اعتبار موردنیاز : ۰ | تعداد صفحات: ۱ | تعداد نمایش خلاصه: ۶۳۳ | نظرات: ۰
سال انتشار: ۱۳۹۳
کد COI مقاله: CIGS13_0903
زبان مقاله: انگلیسی
حجم فایل: ۵۳.۴ کیلوبایت
متن کامل این مقاله منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل مقاله (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.

راهنمای دانلود فایل کامل این مقاله

متن کامل این مقاله منتشر نشده و درپایگاه سیویلیکا موجود نمی باشد.

منبع مقالات سیویلیکا دبیرخانه کنفرانسها و مجلات می باشد. برخی از دبیرخانه ها اقدام به انتشار اصل مقاله نمی نمایند. به منظور تکمیل بانک مقالات موجود، چکیده این مقالات در سایت درج می شوند ولی به دلیل عدم انتشار اصل مقاله، امکان ارائه آن وجود ندارد.

خرید و دانلود فایل مقاله

متن کامل (فول تکست) این مقاله منتشر نشده و یا در سایت موجود نیست و امکان خرید آن فراهم نمی باشد

مشخصات نویسندگان مقاله A novel variant in TMEM67 gene responsible for JBTS6 by whole exome sequencing

  Masoumeh Hosseini - Genetic Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran
Luciana Musante - Max-Planck-Institute for Molecular Genetics, Berlin, Germany
  Zohreh Fattahi - Genetic Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran
Hao Hu - Max-Planck-Institute for Molecular Genetics, Berlin, Germany

چکیده مقاله:

Joubert syndrome (JBTS) is a clinically and genetically heterogeneous disorder with autosomal recessive pattern of inheritance. The disorder is characterized by cerebellar hypoplasia, intellectual disability (ID), ataxia and oculomotor apraxia. Other clinical features include retinal degeneration,renal anomalies, hepatic fibrosis, and skeletal involvement. The hallmark of JBTS is a radiological pattern at magnetic imaging resonance (MRI) named molar tooth sign . In 2007 Baala et al. identified a new form of Joubert syndrome designated JBTS6 with causative mutation in TMEM67 gene. To now only 5 mutations in this gene has been detected responsible forJBTS6.Due to high heterogeneity of ID in Iran, our study launched to find more causative genes and theirmutations in Iranian families affected with autosomal recessive ID using whole exome sequencing(WES). One of these families has two affected with profound ID, seizure, strabismus and renal failure in one affected. On WES data a number of variants detected in this family and with respect to theclinical features, a novel variant in TMEM67 gene chose as candidate. Because of suspicion of JS, MRIwas performed and molar tooth sign was observed. The variant co-segregated in the family and was absent normal population.Underlying causes of ID remain unknown in many cases because of clinical and genetic heterogeneity; therefor exome sequencing is an effective and helpful technique in detection of de novo mutation in this type of disorders. This approach results in more precise genotype-phenotype correlation and clinical diagnosis.

کلیدواژه‌ها:

Joubert syndrome, TMEM67 gene, whole exome sequencing, novel variant, Iran

کد مقاله/لینک ثابت به این مقاله

برای لینک دهی به این مقاله، می توانید از لینک زیر استفاده نمایید. این لینک همیشه ثابت است و به عنوان سند ثبت مقاله در مرجع سیویلیکا مورد استفاده قرار میگیرد:
https://www.civilica.com/Paper-CIGS13-CIGS13_0903.html
کد COI مقاله: CIGS13_0903

نحوه استناد به مقاله:

در صورتی که می خواهید در اثر پژوهشی خود به این مقاله ارجاع دهید، به سادگی می توانید از عبارت زیر در بخش منابع و مراجع استفاده نمایید:
Hosseini, Masoumeh; Luciana Musante; Zohreh Fattahi & Hao Hu, ۱۳۹۳, A novel variant in TMEM67 gene responsible for JBTS6 by whole exome sequencing, اولین کنگره بین المللی و سیزدهمین کنگره ژنتیک ایران, تهران, انجمن ژنتیک ایران, https://www.civilica.com/Paper-CIGS13-CIGS13_0903.html

در داخل متن نیز هر جا که به عبارت و یا دستاوردی از این مقاله اشاره شود پس از ذکر مطلب، در داخل پارانتز، مشخصات زیر نوشته می شود.
برای بار اول: (Hosseini, Masoumeh; Luciana Musante; Zohreh Fattahi & Hao Hu, ۱۳۹۳)
برای بار دوم به بعد: (Hosseini; Musante; Fattahi & Hu, ۱۳۹۳)
برای آشنایی کامل با نحوه مرجع نویسی لطفا بخش راهنمای سیویلیکا (مرجع دهی) را ملاحظه نمایید.

علم سنجی و رتبه بندی مقاله

مشخصات مرکز تولید کننده این مقاله به صورت زیر است:
نوع مرکز: دانشگاه دولتی
تعداد مقالات: ۸۶۹
در بخش علم سنجی پایگاه سیویلیکا می توانید رتبه بندی علمی مراکز دانشگاهی و پژوهشی کشور را بر اساس آمار مقالات نمایه شده مشاهده نمایید.

مدیریت اطلاعات پژوهشی

اطلاعات استنادی این مقاله را به نرم افزارهای مدیریت اطلاعات علمی و استنادی ارسال نمایید و در تحقیقات خود از آن استفاده نمایید.

مقالات مرتبط جدید

شبکه تبلیغات علمی کشور

به اشتراک گذاری این صفحه

اطلاعات بیشتر درباره COI

COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.