بررسی فراوانی جهش ژنKAL1 در بیماران مبتلا به هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک بدون علت(ایدیوپاتیک) باوراثت وابسته به Xمغلوب

هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک بدون علت (ایدیوپاتیک)، اختلالی است که به علت ترشح مقادیر پایین هورمون آزادکننده گنادوتروپین هیپوتالاموسGnRH ایجاد می شود و باعث بلوغ ناکامل و یا عدم بلوغ می گردد. این ناهنجاری بصورت منفرد و یا همراه با ناهنجاریهای دیگر و در شایع ترین حالت همراه با آنوسمیا (کمبود حس بویایی) دیده می شود که در این حالت به آن سندرم کالمن گفته می شود. این اختلال در بیشتر موارد بصورت صفت وابسته بهXمغلوب به ارث می رسد، اگرچه موارد اتوزوم غالب، اتوزوم مغلوب و همچنین موارد تک گیر نیز مشاهده می گردد. جهش در ژن KAL1رایج ترین جهش دراین بیماران است.هدف از این مطالعه تعیین فراوانی جهش ژنKAL1در 20 بیمار مبتلا به سندرم کالمن با الگوی وراثت وابسته بهXمغلوب و طراحی پنل تشخیصی جهش و شناسایی زود هنگام بیماران مبتلا به منظور کمک به آغاز درمان زودرس بود. حذف اگزون های 4,5 و 6 در حالت هموزیگوت به ترتیب در 5%,10 % و 10 % بیماران مبتلا به سندرم کالمن مشاهده شد. بعلاوه نتایجHRMنشان داد که جهش هتروزیگوت در اگزون 12 در 25 % از بیماران وجود دارد. یافتن این جهش ها می تواند در تشخیص و درمان زودرس این سندرم سودمندباشد.

کلیدواژه ها:

هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک بدون علت (ایدیوپاتیک) ، سندرم کالمن ، ژنKAL1 ، وراثت وابسته بهX مغلوب ، GnRH