امکان سنجی تعیینSNPهای مرتبط با سرطان سینه به روش مطالعات مجازی ارتباطی کل ژنوم

استفاده از پایگاه داده های ژنومی موجود از جملهHap Map و مطالعات مجازی ارتباطی کل ژنوم، امکان تعیین مارکرهای ژنتیکی شناختهشده مرتبط با بیماری های پیچیده را فراهم می کند. مطالعات ارتباطی کل ژنوم شامل بررسی مستقیم پلی مورفیسم ژنتیکی در گروه هایبزرگی از افراد سالم و بیمار می باشد که ابزار قوی برای شناسایی آللهای با پنترانس پایین ایجاد می کند که قبلاً با مطالعات پیوستگی قابلشناسایی نبود. همچنین در این روش با استفاده از سیستم های کامپیوتری و نرم افزاری، بدون دانش قبلی و موقعیت ژن، امکان تعیین ارتباطSNP ها با بیماری امکان پذیر شده است. این مطالعات روی پنج نوع از شایعترین سرطان ها در دنیا شامل: سرطان های سینه پروستات، روده بزرگ، ریه و پوست متمرکز شده است. با شبیه سازی هفتSNPشناخته شده مرتبط با سرطان سینه با نرم افزار GWASimulatorبرای 10000 نفر، روی کروموزوم های 2,5,6,8,10,11,16 امکان سنجی مطالعات مجازی ارتباطی کل ژنوم با نرم افزارR بررسی شد دربین SNP های شبیه سازی شدهSNP rs2981582 روی ژنFGFR2 قوی ترین ارتباط با سرطان سینه را نشان داد. همچنینSNPهایrs3817198 ،rs2180341 ،rs889312 به عنوان مارکرهای ژنتیکی مرتبط با سرطان سینه شناسایی شدند ولی اثر SNPهای شبیه سازی شده روی کروموزم های 2و6 و 8 در سطح معنی داری تصحیح شده، معنی دار نشد که نیازمند شبیه سازی تعداد بیشتری از افراد گروه شاهد و بیمار داشت. نتایج این تحقیق نشان داد که امکان تعیین چند شکلی های تک نوکلئوتیدی مرتبط بابیماری با استفاده از سیستم های مجازی و مبتنی بر داده های واقعی پروژهHap Mapتوسط نرم افزارR به راحتی وجود دارد.

کلیدواژه ها:

سرطان سینه ، مطالعات ارتباطی کل ژنوم ، چند شکلی تک نوکلئوتیدی