CIVILICA We Respect the Science
ناشر تخصصی کنفرانسهای ایران
عنوان
مقاله

A Case Report of Subcortical Band Heterotopia (SBH) [Double Cortex syndrome]

اعتبار موردنیاز : ۰ | تعداد صفحات: ۱ | تعداد نمایش خلاصه: ۵۸ | نظرات: ۰
سال انتشار: ۱۳۹۷
کد COI مقاله: CIGS15_087
زبان مقاله: انگلیسی
نسخه کامل مقاله در کنفرانس ارائه نشده است و در دسترس نیست.

مشخصات نویسندگان مقاله A Case Report of Subcortical Band Heterotopia (SBH) [Double Cortex syndrome]

Mandana HadiJafari, - Kariminejad-Najmabadi Pathology and Genetics Center
Mahsa Fadaee, - Kariminejad-Najmabadi Pathology and Genetics Center
Raheleh Vazehan, - Kariminejad-Najmabadi Pathology and Genetics Center
Maryam Beheshtian, - Kariminejad-Najmabadi Pathology and Genetics Center
Zohreh Fattahi - Kariminejad-Najmabadi Pathology and Genetics Center
Hossein Najmabadi - Kariminejad-Najmabadi Pathology and Genetics Center

چکیده مقاله:

Subcortical band heterotopia (SBH), also known as double cortex syndrome, is a rare congenital brain abnormality due to aberrant migration of neurons during development of the cortex. Mutations in doublecortin gene (DCX) are responsible for SBH and primarily affect females in both familial and sporadic forms. This gene, resides on the X chromosome, encodes microtubule-associated doublecortin protein which is necessary for the first steps of neuronal dispersion and cortex lamination during cerebral cortex development. In this study a 13-year-old Iranian girl, born to consanguineous parents and suspected to SBH, was investigated using targeted next generation sequencing panel of 45 associated genes. She was a case of symptomatic epilepsy, moderate intellectual disability, delayed speech and language development. Genetic analysis revealed a heterozygous novel frameshift variant defined as c.483dupT (p.Asp162*) in exon 2 of DCX gene. This duplication occurs at a highly conserved position among species and results in a premature stop codon. Investigation of the parents by Sanger sequencing demonstrated that this variant has either arisen as a de novo variant in proband or parental germline mosaicism. Considering the high rate of germline mosaicism reported in this disorder, there may be a significant recurrence risk (~50%) for DC in families at risk, even when the mother is not affected.

کلیدواژه‌ها:

Subcortical band heterotopia, DCX, de novo, female and case report.

کد مقاله/لینک ثابت به این مقاله

برای لینک دهی به این مقاله، می توانید از لینک زیر استفاده نمایید. این لینک همیشه ثابت است و به عنوان سند ثبت مقاله در مرجع سیویلیکا مورد استفاده قرار میگیرد:
https://www.civilica.com/Paper-CIGS15-CIGS15_087.html
کد COI مقاله: CIGS15_087

نحوه استناد به مقاله:

در صورتی که می خواهید در اثر پژوهشی خود به این مقاله ارجاع دهید، به سادگی می توانید از عبارت زیر در بخش منابع و مراجع استفاده نمایید:
HadiJafari,, Mandana; Mahsa Fadaee,; Raheleh Vazehan,; Maryam Beheshtian,; Zohreh Fattahi & Hossein Najmabadi, ۱۳۹۷, A Case Report of Subcortical Band Heterotopia (SBH) [Double Cortex syndrome], سومین کنگره بین المللی و پانزدهمین کنگره ملی ژنتیک ایران, تهران, انجمن علمی ژنتیک ایران, https://www.civilica.com/Paper-CIGS15-CIGS15_087.html

در داخل متن نیز هر جا که به عبارت و یا دستاوردی از این مقاله اشاره شود پس از ذکر مطلب، در داخل پارانتز، مشخصات زیر نوشته می شود.
برای بار اول: (HadiJafari,, Mandana; Mahsa Fadaee,; Raheleh Vazehan,; Maryam Beheshtian,; Zohreh Fattahi & Hossein Najmabadi, ۱۳۹۷)
برای بار دوم به بعد: (HadiJafari,; Fadaee,; Vazehan,; Beheshtian,; Fattahi & Najmabadi, ۱۳۹۷)
برای آشنایی کامل با نحوه مرجع نویسی لطفا بخش راهنمای سیویلیکا (مرجع دهی) را ملاحظه نمایید.

مدیریت اطلاعات پژوهشی

اطلاعات استنادی این مقاله را به نرم افزارهای مدیریت اطلاعات علمی و استنادی ارسال نمایید و در تحقیقات خود از آن استفاده نمایید.

شبکه تبلیغات علمی کشور

به اشتراک گذاری این صفحه

اطلاعات بیشتر درباره COI

COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.