CIVILICA We Respect the Science
ناشر تخصصی کنفرانسهای ایران
عنوان
مقاله

A Recombinant Abnormal Gamete Resulting from a Balanced Pericentric Inversion of Chromosome 4: an Affected Boy with Wolf-Hirschhorn Phenotypes

اعتبار موردنیاز : ۰ | تعداد صفحات: ۱ | تعداد نمایش خلاصه: ۴۵ | نظرات: ۰
سال انتشار: ۱۳۹۷
کد COI مقاله: CIGS15_440
زبان مقاله: انگلیسی
نسخه کامل مقاله در کنفرانس ارائه نشده است و در دسترس نیست.

مشخصات نویسندگان مقاله A Recombinant Abnormal Gamete Resulting from a Balanced Pericentric Inversion of Chromosome 4: an Affected Boy with Wolf-Hirschhorn Phenotypes

Sadaf Omori Sarabi - Parseh pathobiology and genetics laboratory, Tehran-Iran
Claudia Behrend - Praxis für Medizinische Genetik Düsseldorf , Germany
Mir Majid Mossalaeie - Parseh pathobiology and genetics laboratory, Tehran-Iran
Seyed Behrooz Mohseni Moghadam -
Masoume Soleymani - Parseh pathobiology and genetics laboratory, Tehran-Iran
Saeedeh Kakadezfouli - Parseh pathobiology and genetics laboratory, Tehran-Iran

چکیده مقاله:

Wolf-Hirschhorn syndrome is a genetic disorder that characterized by distinct craniofacial dysmorphology, pre- and postnatal growth deficiency, intellectual disability and seizures. During meiosis, chromosome 4 homologue with a pericnetric inversion can give rise to two recombinant chromosome 4; namely partial monosomy 4p/partial trisomy 4q or partial monosomy 4q/partial trisomy 4p, respectively. Here, we report a one-year-old Iranian boy presented with distinct clinical features of Wolf-Hirschhorn syndrome. G banded chromosome analysis of the proband cultured lymphocytes revealed 46 chromosomes in all cells with a chromosome 4 with partial monosomy 4p and partial Trisomy 4q. Parental chromosome analysis was done to assess whether this abnormal chromosome 4 is inherited or de novo. Karyotyping result of his father was designated as 46,XY,inv(4)(p16.3q34.3). Further characterization of breakpoints with array-CGH confirmed the karyotyping result and revealed a deletion/duplication syndrome, about 50kb in the size, with 4p partial monosomy and 4q partial Trisomy. Final karyotype nomenclature was: 46,XY,rec(4)dup(4q)inv(4)(p16.3q34.3)pat. To date few cases of rec(4) with the different break point have been published. The phenotype variability and the viability of the recombinant offspring depend on the size of the deletion/duplication segments. Our result highlights that the parental chromosomal rearrangements can also contributes to the pathogenesis of such a popular chromosomal microdeletion syndrome and underscores the need to analyze parental karyotype for precise genetic counseling.

کلیدواژه‌ها:

Wolf-Hirschhorn; pericentric inversion; recombinant chromosome; rec(4); Array CGH; partial monosomy; partial trisomy

کد مقاله/لینک ثابت به این مقاله

برای لینک دهی به این مقاله، می توانید از لینک زیر استفاده نمایید. این لینک همیشه ثابت است و به عنوان سند ثبت مقاله در مرجع سیویلیکا مورد استفاده قرار میگیرد:
https://www.civilica.com/Paper-CIGS15-CIGS15_440.html
کد COI مقاله: CIGS15_440

نحوه استناد به مقاله:

در صورتی که می خواهید در اثر پژوهشی خود به این مقاله ارجاع دهید، به سادگی می توانید از عبارت زیر در بخش منابع و مراجع استفاده نمایید:
Omori Sarabi, Sadaf; Claudia Behrend; Mir Majid Mossalaeie; Seyed Behrooz Mohseni Moghadam; Masoume Soleymani & Saeedeh Kakadezfouli, ۱۳۹۷, A Recombinant Abnormal Gamete Resulting from a Balanced Pericentric Inversion of Chromosome 4: an Affected Boy with Wolf-Hirschhorn Phenotypes, سومین کنگره بین المللی و پانزدهمین کنگره ملی ژنتیک ایران, تهران, انجمن علمی ژنتیک ایران, https://www.civilica.com/Paper-CIGS15-CIGS15_440.html

در داخل متن نیز هر جا که به عبارت و یا دستاوردی از این مقاله اشاره شود پس از ذکر مطلب، در داخل پارانتز، مشخصات زیر نوشته می شود.
برای بار اول: (Omori Sarabi, Sadaf; Claudia Behrend; Mir Majid Mossalaeie; Seyed Behrooz Mohseni Moghadam; Masoume Soleymani & Saeedeh Kakadezfouli, ۱۳۹۷)
برای بار دوم به بعد: (Omori Sarabi; Behrend; Mossalaeie; Mohseni Moghadam; Soleymani & Kakadezfouli, ۱۳۹۷)
برای آشنایی کامل با نحوه مرجع نویسی لطفا بخش راهنمای سیویلیکا (مرجع دهی) را ملاحظه نمایید.

مدیریت اطلاعات پژوهشی

اطلاعات استنادی این مقاله را به نرم افزارهای مدیریت اطلاعات علمی و استنادی ارسال نمایید و در تحقیقات خود از آن استفاده نمایید.

مقالات مرتبط جدید

شبکه تبلیغات علمی کشور

به اشتراک گذاری این صفحه

اطلاعات بیشتر درباره COI

COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.