درمان صرع در بیماری های میتوکندریال

زمینه: به علت عدم وجود توافق در زمینه درمان تشنج در بیماری های میتوکنادریال و اهمیت کنترل تشنج در این گروه از بیماران، این مطالعه با مروری بر منابع موجود به بیان بهترین درمان های موجود برای صرع در زمینه بیماری های میتوکندریال می پردازد. روش مطالعه: منابع موجود در پایگاه های اطلاعاتی Scopus، Pubmed و Embase در بین سال های 1965 تا 2017 با کلیادواژه های treatment mitochondrial disorders, seizure, epilepsy, antiepileptic مورد جستجو قرار گرفتند. معیار ورود به مطالعه شامل مقالات انگلیسی به صورت گزارش مورد یا سری بیماران و مطالعات بالینی با موضوع درمان صرع در بیماری های میتوکندریال بوده است. یافته ها: صرع به طور شایعی در بیماری های میتوکندریال مشاهده می شود و از تظاهرات اصلی صرع میوکلونیک با Ragged red fiber (MERRF)، انسافالوپاتی میتوکندریال با اسیدوز لاکتیک و حملات مشابه استروک (MELAS) و سندرم اپیلپتیک ناشی از موتاسیون ژن POLG تلقای می شود. MERRF ممکن است با میوکلونوس پیشرونده و تشنجات تونیاک کلونیک ژنرالیزه تظاهر یابد ولی تشنجات فوکال کلونیک و آتونیک نیز در این بیماری گزارش شده است. تشنجات تونیک کلونیک ژنرالیزه معمولا به داروهای ضد تشنج پاسخ می دهند ولی میوکلونوس ممکن است مقاوم به درمان باشد. در MELAS ، تشنج در بیماران با سابقه حملات مشابه استروک رخ می دهد و می تواند به صورت فوکال یا ژنرالیزه باشد. در سندرم های مرتبط با POLG، تشنجات اغلاب مقاوم به دارو بوده و ممکن است به شکل استاتوس اپیلپتیکوس تظاهر یابند. در مواردی که میوکلونوس نوع غالب تشنج را تشکیل می دهد، درمان با لوتیراستام، توپیرامات و کلونازپام توصیه می شود و باید از داروهای بلوک کننده کانال های سدیمی مانند لاموتریژین، گاباپنتین و نیز سدیم والپروات در بیماران دچار موتاسیون POLG پرهیز نمود. در صورت بروز تشنجات فوکال با یا بدون ژنرالیزاسیون ثانویه، درمان با کاربامازپین، اکس کاربازپین و فنی تویین ارجح است و می توان برای کنترل بهتر تشنجات از مصرف همزمان بنزودیازپین با داروهای مذکور سود برد. با توجه به ریسک بالاتر استاتوس اپیلپتیکوس در موتاسیون POLG1 و MELAS درمان شدیدتر از ابتدای شروع تشنجات توصیه می شود و در صورت ایجاد استاتوس اپیلپتیکوس، درمان فوری با بنزودیازپین همراه با فوس فنی تویین و در صورت مقاومت به دارو، فنوباربیتال، پروپوفول و تیوپنتال پیشنهاد می گردد. نتیجه گیری: مطالعات بالینی جدید همراه با توجه ویژه برای درمان صرع در بیماری های میتوکنادریال مورد نیاز است.

کلیدواژه ها:

بیماری های میتوکندریال ، تشنج ، صرع ، درمان