مشاوره ژنتیک در انجام تستهای غربالگری سلامت جنین همراه با گزارش تحلیلی از نتایج 1960 آمنیوسنتز انجام شده مبتنی بر تست های غربالگری

هدف: در فرآیند مشاوره ژنتیک، ارائه شناخت در خصوص زمینه های فامیلی و لزوم بررسی های لازم در راستای پیشگیری از معلولیت ها تبیین می گردد.در حاملگی، این مشاوره در راستای آمادگی روانی زن باردار با توجه به مسائل عاطفی و جسمی مطرح، بخصوص در انجام تست های غربالگری سلامت جنین، راهنمایی در موارد مثبت و بینابینی، انجام آمنیوسنتز و تفسیر نتایج مربوطه اهمیت یشتری پیدا می کند.روش بررسی: این بررسی بر روی مراجعین 5 سال گذسته مرکز انجام گرفته است.اطلاعات دموگرافیک و یافته های تست های غربالگری و نتایج تست های انجام شده بر روی مایع آمنیون تحت نرم افزار spss آنالیز شده است.یافته ها: در میان 1960 زن بارداری که تحت آمنیوسنتز قرار گرفته بودند حداقل و حداکثر سن 15 و 50 سال و میانگین سنی 33.30 سال بود. میانگین سنی جنین های مورد بررسی نیز 16.79 هفته بود. علت انجام آمنیوسنتز در بیماران شامل موارد ذیل می شد: ریسک تریزومی 21 :64.3%، ریسک تریزومی 18: 1.6%، ریسک تریزومی 13: 0.3%، تست غربالگری بینابینی: 17.2%، تاریخچه اختلال کروموزومی قبلی در خانواده: 4.3%، سافت مارکر مثبت: 9.4%، سن بالای مادری: 0.2% درخواست بیمار: 0.7% . نتایج کشت کروموزومی نیز به شرح ذیل بود: تریزومی 21: 2.65%، تریزومی 18 : 0.3% و تریزومی 13: 0.15%، اختلالات کروموزومهای جنسی 0.5%، حذف و اضافه ها: 0.1% و ترانسلوکاسیون ها در 0.1%.نتیجه: بر انجام مشاوره ژنتیک بعنوان یک جزء ضروری از فرآیند بررسی سلامت جنین تاکید می گردد. بر این اساس، انجام تست غربالگری با حساسیت و اختصاصی بودن مناسب پیشنهاد می گردد. مشاوره ژنتیک در پیشگیری از مشکلات روحی و روانی حاصل از نتایج بررسی ها و برخورد منطقی و علمی خانواده نقش بسزایی دارد.

کلیدواژه ها:

مشاوره ژنتیک ، غربالگری ، آمنیوسنتز